DOMANDA
gentilissima dottoressa,
l’ho scritto poco tempo fa in merito ai miei dubbi per gli aborti avuti ed ultima gravidanza con la trisomia 21. seguito consiglio del ns ginecologo ed anche suo abbiamo fatto una consulenza presso un genetista della nostra zona, che ci ha tranquillizzati senza prescriverci nessun esame di accertamenti da da eseguire, ha detto che purtroppo siamo stati sfortunati, e facciamo parte di coppie esposte a questo rischio dopo 35anni d’età della donna.ci ha suggerito di riprovare con tranquillità. mM chiedevo – ma se facessimo comunque l’esame di cariotipo cosa ci poò servire? se per sfortuna uscisse qualche anomalia o mutazione,sappiamo che non si può intervenire in alcun modo, non possiamo modificare nostro DNA,è cosi? giusto? allora cosa mi chiedo a cosa servirebbe fare il cariotipo?
grazie in anticipo per sua gentilissima risposta,
nico
RISPOSTA
Gentile signora,
l’esame del cariotipo serve per identificare la presenza di anomalie strutturali, che in forma bilanciata quindi silente in uno dei componenti della coppia, potrebbero favorire l’aborto spontaneo. Correttamente come lei scrive se si identificano queste anomalie non è possibile effettuare una loro correzione poiché sono avvenute al momento del concepimento dell’individuo stesso. La loro identificazione potrebbe consentire, se desiderato dalla coppia, di effettuare una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) con una indicazione specifica indipendentemente dall’età materna.
La normalità di una indagine citogenetica (cariotipo) permette di considerare il rischio di coppia per eventuali gravidanze, per anomalie cromosomiche macroscopiche sovrapponibile a quello della popolazione generale di pari fascia d’età materna.
Un caro saluto