DOMANDA
Gentilissima Giorgina Specchia, mi chiamo Stefania e sono della provincia di Brindisi.
Sono qui per chiedere un consulto ,ho 29 anni l’11 aprile sono stata ricoverata urgente per un forte mal di testa associata a nausea ,vomito, e fono-fotofobia,nel corso della degenza sono stati eseguiti accertamenti diagnostici:esami di laboratorio:il resto nella norma solo FATTORE V DI LEIDEN 1,9 (ratio>2,1 bordeline 1,9-2,1)
il dottore neurologo mi consiglia una rachicentesi ma ho rifiutato nel frattempo mi viene suggerita la seguente terapia cardirene (acetilsalicilato di lisina 75 mg 1 bustina dopo pranzo)nel frattempo mi hanno consigliato un’esame del sangue DNA risultato:IL PAZIENTE IN ESAME PRESENTA LA MUTAZIONEARG506 Gln IN ETERIZIGOSI e il centro della diagnosi della trombosi mi ha rilascito un foglio da portare sempre essendo eterizicosi con tale difetto ho un rischio trombotico in occasioni di interventi chirurgici, gravidanza, immobilizzazioni prolungate e’ in tali circostanze e’ consigliata la prolifassi con eparina frazionata -nadroparina calcica -a dosi profilattiche da valutare in funzione dell’entita’ del fattore di rischio 8da 3800 U.I antiXa a 11400 U.I anti Xa).
A volte dimentico la terapia in cui devo prendere per tutta la vita ,pero’ non sono convinta anche perche’ d’allora sono passati 5 anni e solo forse 3 o 4 anni fa ho fatto il prelievo del sangue per vedere se c’era coagulo di sangue il risultato nella norma. Grazie
RISPOSTA
Gent.ma Sig.ra Stefania
Premesso che Le sono state date dal Centro di Coagulazione le giuste indicazioni relativamente alla mutazione ;ma per chiarire le cause della sintomatologia che mi riferisce le consiglio di effettuare una visita Neurologica e una visita Ematologica, infatti solo attraverso una valutazione diretta sarà possibile rispondere ai suoi quesiti.
Un cordiale saluto