DOMANDA
Buonasera dottore sono una ragazza di 19 anni. Circa 3 anni fa mi é stata diagnosticata una celiachia, e ho iniziato la dieta priva di glutine. Prima della diagnosi non ho mai sofferto di mal assorbimento, ma solo di gonfiore alla pancia ed eczema in viso. Con la dieta priva di glutine l’eczéma é praticamente sparito mentre il gonfiore si é solo attenuato. Negli anni successivi alla diagnosi ho iniziato ad avere problemi all’intestino ( ancora più che in passato) stitichezza e irregolarità, reflusso gastroesofageo, dolore alla pancia, gonfiore, anemia, carenza di vitamine b e carenza di vitamina D. Il mio esame di transglutaminasi Iga risulta sempre dubbio (14,2) nonostante io presti estrema attenzione alla dieta, concludo parlando anche di un esame sul DNA nel quale risultava che non avrei mai sviluppato la malattia celiaca . In questo momento,da circa un mese, ho dolori addominali, gonfiore fortissimo che mi comprime schiena e petto, bruciore all’intestino. Non riesco a ingerire nulla se non omogeneizzati di carne bianca e patate frullate. Chiedo cortesemente un consulto
RISPOSTA
Gentile Signora,
alla luce della mancata risposta alla dieta aglutinata e della negatività del test genetico credo che la prima cosa che lei debba fare sia quella di eseguire una verifica della sua diagnosi. In particolare va verificato se la biopsia duodenale mostrava una atrofia dei villi con significativa alterazione del rapporto villo/cripta ed incremento dei linfociti intraepiteliali in linea con la diagnosi di celiachia. L’altro parametro da verificare è quello della sierologia controllando se i valori di anticorpi antitransglutaminasi erano borderline anche alla diagnosi e se gli anticorpi anti endomisio, marker specifico di celiachia, erano positivi o negativi. La sua diagnosi di celiachia alla luce dell’andamento clinico mi sembra molto dubbia. Tenga presente che valori di anticorpi antitransglutaminasi inferiori a 2 volte i valori normali presentano fino ad un 10% di falsi positivi. Inoltre, la negatività della genetica (test HLA negativo per DQ2 e DQ8) rende alquanto improbabile la diagnosi di celiachia.
Cordiali saluti.
Prof. Umberto Volta
DIMEC, Università di Bologna
Board Società Europea per lo Studio della Celiachia
Board Associazione Italiana Celiachia
