DOMANDA
gentile dottor marsiglione desidererei sapere se con i seguenti esiti sono affetta o meno da trombofilia genetica: mutazione fattore V(Leiden):G1691A assente;mutazione fattore V(HR2):H1299R presente(eterozigosi); mutazione fattoreII:G20210A assente; polimorfismo fattore XIII:V34L presente(omozigosi); polimorfismo B fibrinogeno:455>A presente (omozigosi);polimorfismi PAI-1:4G/5G risultato:5G/5G; polimorfismi HPA-1:1a/1b risultato:1a/1a; mutazione MTHFR:C677T assente; mutazione MTHFR:A1298C presente(omozigosi); mutazione APO B:R3500Q assente;isoforme APO E:e2/e3/e4 risultato:e3/e3;polimorfismi ACE:I/D risultato:I/I.Ho 34 anni omocisteina,colesterolo,pressione,peso nella norma.Mi sono stati prescritti dal mio ginecologo dopo due tentativi di icsi falliti per mancato impianto,dopo avere dato uno sguardo agli esiti mi ha detto testuali parole:”c’è qualcosa ma non è conclamata”,pertanto per la terza icsi mi ha detto che dovrò fare delle punture di calciparina dopo il transfer.Cosa ne pensa?
RISPOSTA
Gentile Sig.ra,
gli esami da Lei praticati riguardano test genetici che sono rivolti all’individuazione della presenza di fattori di rischio per trombosi venosa profonda. Per la verità , soltanto due di essi (mutazione fattore V(Leiden) e mutazione fattoreII:G20210A), peraltro nella norma, hanno una certa rilevanza clinica. Gli altri riguardano differenze genetiche che non rivestono alcun interesse clinico. Per nessuno di quelli che Lei mi cita esistono evidenze scientifiche che possono essere utili nella gestione clinica di problematiche collegate a pratiche di Procreazione Medicalmente Assistita. In conclusione, non vedo implicazioni pratiche per la riuscita di futuri tentativi di PMA.