DOMANDA
Cordial Prof. Volta; sospetto sprue celiaca dei glutei che dai sei mesi ai ventotto anni ha subito mutazione da eritema iperemico a formula pustulosa.
Quale manifestazione neurologica ho sofferto di epilessia del lobo occipitale con secondaria generalizzazione ai lobi temporali.Questa condizione credo si verificasse quale sindrome metabolica con relativo aumento di peso dato da assorbimento appunto di glutine.L’eccesso di peso sin dall’ epoca pediatrica mi ha creato eccitabilità e nervosismo neuronale.
Negli ultimi anni,ora ho 28 anni, non ho più sofferto di epilessia ma ho riscontrato una forma di espulsione evacuante equipollente alla sindrome da intestino irritabile e quindi più vicina al pattern intestinale di celiachia.
Da recenti esami emocromocitometrici però,gli anti transglutaminasi IgA sono risultati negativi. Ci sta una risposta leucocitaria granulocitica con rialzo di eosinofili aumento di amilasi e ribasso di fosfatasi alcalina.Osservando i valori di vecchi esami del sangue,ho notato effettivamente una risposta leucocitaria. Altri sintomi extra intestinali insorti negli ultimi anni sono ipoplasia dello smalto e alopecia sincipitale(anche se a più riprese ho sempre avuto la tendenzialità a perdere un po’ di capelli).Sostanzialmente credo che la dermatite erpetiforme abbia un quadro differente dalla celiachia intestinale ma se non individuato correttamente e prudenzialmente nel corso degli anni possa poi trasformarsi in quadro tipico.
Lei cosa ne pensa?Ho letto da alcuni suoi enunziati che esiste la possibilità che un 3% possa essere un falso negativo se a questa percentuale aggiungessimo una manifestazione di celiachia della pelle su paziente donna credo che non sarebbe poi inverosimile.
La ringrazio an hovo per l’attenzione e la generosità che mi dedicherà nella sua risposta.
RISPOSTA
La celiachia può presentarsi con sintomi estremamente variabili che possono interessare vari apparati ed organi, tanto che la celiachia può essere considerata a tutti gli effetti una malattia sistemica con manifestazioni che vanno dalla cute al sistema endocrino, dal fegato al tessuto connettivo e così via, non risparmiando in pratica alcun distretto del corpo umano. Oggi disponiamo di test anticorpali altamente sensibili e specifici quali gli anticorpi antitransglutaminasi ed anti endomisio che consentono di identificare la maggior parte dei casi di celiachia. Peraltro, esiste la cosiddetta celiachia sieronegativa, una forma clinica che è riscontrabile nel 2-3% dei casi complessivi di celiachia, in cui la diagnosi si basa essul riscontro della tipica atrofia dei villi con aumento dei linfociti intraepiteliali nella biopsia duodenale, mentre la sierologia è del tutto negativa. In tali casi vanno sempre escluse tutte le altre cause di atrofia dei villi non glutine-dipendenti quali l’enteropatia autoimmune, la contaminazione batterica del tenue, la giardiasi, il morbo di Whipple, l’enteropatia da farmaci (sartani, FANS, immunosoppressori), la sprue tropicale e la gastroenterite eosinofila. Inoltre, la diagnosi di celiachia sieronegativa deve essere sempre confermata con la positività del test genetico pe celiachia (HLA-DQ2 o DQ8 positivi) e dalla ricrescita dei villi intestinali dopo un’anno di dieta senza glutine.
Prof. Umberto Volta
DIMEC, Università di Bologna
Board Società Europea per lo Studio della Celiachia
Board Associazione Italiana Celiachia
