DOMANDA
Dottore le vorrei chiedere alcune cose riguardo il diabete di mia figlia che ha vuto l’esordio il 13 gennaio del corrente anno…Che dirle un esordio con 474 di glicemia .una glicata di 11 e una bimba che al di là della polidipsia e della poliuria stava benissimo….Ricoverata immeditamente le fu messa la soluizone fisiologica e dopo 2 ore la glicemia scese a 274 Con poca insulina la glicemia ritornò immediatamente nella norma.Le faccio presente che due ore prima di quel 474 la bimba aveva mangiato 3 panini con la nutella ( quelli tondi al latte)..Adesso la bimba ha delle buone glicemie infatti la glicata è scesa a 6,9 in nemmeno 3 mesi.Fa poca insulina solo mezza unità ai pasti e 6 di lantus la sera…
Dottore il 3 aprile abbiamo cmq deciso di portarla all’oepedale meyer di firenze perchè sinceramente dove abitiamo noi non c’è proprio il centro diabetologico…Per fortuna mi è venuto in mente di dire ( l’avevo rimosso ahimè) che in gravidanz aio ho avuto il diabete..Mi fecero la curva glicemica ela ginecologa mi disse che non dovevo più mangiare cose dolci..solo alla fine della settimana potevo mangiare un paio di cioccolatini..Comunque per fortuna il tutto dopo il parto si aggiustò.A firenze mi hannod etto che è importante aver detto quseta cosa della gravidanza e che le faranno tutti i test del mody…Infatti ho letto che ad esempio il mody 3 ha esordio come l’insulino dipendente ma poi richiede solo terapia orale…Inoltre gli antigad e ia2 sono 2,37 e 0,21(0-3) Grazie
RISPOSTA
Gentile Signora,
giustamente è stato posto il sospetto di diabete monogenico (o MODY) in sua figlia. I requisiti per porre il sospetto di MODY, anche se non assoluti, sono l’età di insorgenza del diabete prima dei 25 anni, la negatività degli anticorpi e la presenza di forte famigliarità (3 generazioni) per diabete di tipo 2 ad insorgenza precoce. In effetti il MODY 3 si può presentare come un diabete di tipo 1, anche se in genere sono assenti i corpi chetonici (che sicuramente avranno dosato alla diagnosi).
Può essere di sostegno alla diagnosi di MODY la presenza di un c-peptide ancora dosabile dopo 2-3 anni dall’esordio, ma non è il caso di sua figlia per i tempi troppo ravvicinati.
Concordo quindi sulla possibilità che possa trattarsi di una forma di MODY, anche se gli antiGAD che mi ha segnalato potrebbero essere positivi (nel nostro laboratorio sono positivi se >1). Sarebbe quindi il caso di ricontrollare anche antiGAD e antiIA2
La saluto cordialmente