DOMANDA
Egregio prof. Volta,
le ho già scritto qualche giorno fa per sottoporle il caso di mia figlia di 7 anni. E’ risultata positiva agli anticorpi antigliadina deamidata di classe IgG e non ha fatto la ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA e antiendomisio di classe IgA che, secondo il Suo parere, sono molto più attendibili per ipotizzare una celiachia. Mi ha anche riferito che la valutazione dell’HLA (che mi è stato prescritta) non ha valore diagnostico poichè l’esame potrebbe essere positivo ma ciò non significherebbe che mia figlia è celiaca.
Io ho l’appuntamento il giorno 16 luglio per fare la ricerca antigeni HLA DQ2 e DQ8 . a questo punto non so che fare,,,,anche perchè si tratta di un ennesimo prelievo che per la bambina risulta essere abbastanza traumatico…Se dovesse risultare negativa a questi antigeni HLA posso stare tranquilla , cioè escludere una possibile celiachia? o dovrei comunque , in tutti i casi, per maggiore sicurezza, effettuare la ricerca anticorpi anti transglutaminasi e anti endomisio? tendo a specificare che al momento la bambina non presenta alcun sintomo , a parte il sottopeso , riconducibile alla celiachia e non so se i genitori biologici fossero affetti da questo disturbo. Grazie di nuovo.
Cordialmente saluto.
Gloria
RISPOSTA
Gentile Signora, la popolazione generale presenta positività per HLA-DQ2 e/o -DQ8 nel 30 per cento dei casi e soltanto una piccola parte di dei soggetti con aplotipo compatibile sviluppa la celiachia. Come Lei ha sottolineato peraltro, la negatività assoluta della genetica esclude con probabilità elevatissima lo sviluppo di una celiachia (il valore predittivo negativo del test genetico è assai vicino al 100%). Ciò non toglie che l’approccio corretto sia quello da me suggerito: verifica della positività per anticorpi anti gliadina deamidata (DGP) con anti tTG ed EmA e, se questi risultano negativi, i DGP sono da considerarsi falsi positivi. Se posso darle un consiglio, se ha già prenotato la genetica cerchi di fare aggiungere in quel prelievo anche EmA e anti tTG in modo da sottoporre sua figlia d un unico prelievo. Cordiali saluti.
Prof Umberto volta
Dip Scienze mediche e Chirurgiche
Università di Bologna
Vice-Presidente Comitato Etico Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna
Board AIC
