DOMANDA
Salve,6 mesi fa è nato mio figlio con un’importante ipotonia, ad oggi nei movimenti e migliorato ma gli manca il tono. la sua ipotonia è molto marcata nell’area toracica:non deglutisce ha bisogno di una leggera quantità di ossigeno ha il petto carenato. Caratteristiche fisiche. è molto lungo circa 75 cm, ha una leggera rientranza del mento. Problematiche salute:ha un inizio di craniostenesi difficoltà sulla respirazione. Si pensava alla marfan ma la ricerca genetica lo ha escluso.
Lei può darci un’idea?
Grazie anticipatamente
Frasca Giuseppe
RISPOSTA
Gentile signore, esistono divere condizioni che sono caratterizzate dall’ ipotonia come segno e sintomo clinico. Attraverso questo servizio di informazioni non siamo autorizzati a fornire ipotesi diagnostiche, per le quali è richiesta una attenta raccolta della storia anamnestica e una valutazione clinica del suo bambino.
E’ estremamente importante quindi che vi rivolgiate ad un centro di genetica pediatrica per una visita specialistica.
Cordiali saluti
Barbara Gentilin