DOMANDA
Buongiorno Dottore,mi chiamo PAOLA ho 27 anni,le spiego il mio calvario, è dall’eta di 15 anni che ogni 3 mesi circa ciclicamente sempre in corrispondenza del ciclo mestruale ho febbre 38.5 , dolore addominali fortissimi ( sopra ombelico e stomaco), vomito continuo, nausea, dolori muscolari,i sintomi durano 2 settimane invece qualche anno fa una settimana. ho eseguito numerosi esami, urine, sangue, tac, colonscopia, gastroscopia, ecografie, radiografie. Gli unici esami fuori norma sono le porfirine urinarie sempre alte durante l’attacco, amilasi urinaria alta, zinco urinario alto, creatinina urina un po alta, ves alto. La diagnosi di porfiria era quasi certa ma il test del dna è risultato stranamente negativo. Il ginecologo pensava di risolvere il problema con il cerotto ormonale evra ma dopo una settimana che lo indossavo mi ha provocato l’attacco . gli ormoni mi scatenano gli attacchi anche se non tutti i mesi. ho fatto numerosi esami, non ho calcoli e non bevo alcolici. Durante gli attacchi mi curano con morfina , levobren, flebo di glucosio ma fino a quando non passano 2 settimane ho sempre tutti i sintomi. vorrei un suo consiglio, in quale direzione secondo lei dovrei andare? la ringrazio. saluti.
RISPOSTA
Gent.ma, la diagnosi di porfiria acuta intermittente deve essere fatta da un centro specializzato, così come la diagnosi di endometriosi, esclusa nel suo caso, che spesso causa ricorrente dolore addominale nella donna.
In tutta onestà e per serietà, le consiglio di affidarsi, vista la complessità del quadro clinico, agli specialisti di riferimento che la hanno in cura e che avranno ben pesato i referti e avranno riflettuto sugli esiti di tutte le indagini alle quali è stata sottoposta.
Cari saluti e auguri
