DOMANDA
gentilissimo Prof Remuzzi,
Mi chiamo Lia,ho 47 anni.Mio padre,87anni,è affetto da rene policistico(l’unico di tanti fratelli ad aver la malattia). E’in dialisi da 5 anni.Il suo nefrologo mi consigliò di fare un’ecografia per screening APKD, (secondo lui bastava farla 1 volta perchè le cisti si formano non oltre i 20 anni).A 41 anni: la mia ecografia escludeva cisti.42 anni: da ecografia addome superiore fatta per altri motivi i reni nella norma.45 anni:da ecografia addome superiore i reni nella norma.
Soffro periodicamente di cistiti,talvolta anche con sangue.Solo di recente ho letto che non è vero che le cisti si possono formare anche oltre i 20 anni.Egregio professore, le chiedo: quando mi posso considerare “fuori pericolo”?devo fare test genetico o altre ecografie? Grazie infinite per la sua risposta.
RISPOSTA
Cara Signora,
Se a 45 anni non ha nemmeno una cisti all’ecografia credo che si possa escludere con ragionevole certezza che lei abbia ereditato la malattia. Secondo alcuni studi che hanno impiegato l’ecografia per esaminare persone a rischio di avere il rene policistico (cioè familiari di persone affette dalla malattia), l’assenza di cisti in una persona di 40 anni o più, permette di escludere pressoché al 100 per cento che il soggetto sia affetto dalla malattia.
Cordiali saluti,
Giuseppe Remuzzi