DOMANDA
Buongiorno preofessore,
è possibile eseguire analisi genetiche per sapere se ho ereditato la malattia del rene policistico da mia madre?
Sono un uomo di 32 anni e tutte le ecografie risultano negative. Non voglio tramandare la malattia ai futuri figli.
Mia madre è entrata in dialisi a 56 anni e fù diagnosticata a 29anni dopo problemi con la gravidanza di mio fratello.
Grazie
RISPOSTA
Caro Signore
Sì, esiste la possibilità di stabilire con il test genetico se lei è portatore o no della mutazione che causa la malattia renale policistica. Come forse saprà esistono due tipi di rene policistico, detti rispettivamente PKD1 e PKD2, causati da mutazioni di geni diversi. Per entrambi i tipi di malattia è oggi disponibile il test genetico, che può essere eseguito in convenzione con il SSN.
Giuseppe Remuzzi