Diane e mutazione MTHFR

    DOMANDA

    Buongiorno dottoressa
    da gennaio ho problemi di amenorrea, comparsa di abbondante peluria su viso e corpo e un sacco di acne in viso.dopo alcuni esami e ecografia mi è stato diagnosticata la sindrome da ovaio policistico con valori di testosterone e androstenedione sopra la norma. Anni fa avendo avuto lo stesso problema ma in maniera lieve mi venne prescritta Diane per un periodo di circa 8 mesi finché tutti i miei problemi si erano risolti.. Da lì ho iniziato con pillola più leggera per soli motivi anticoncezionali. A ottobre ho provato la IUD ormonale e da lì sono iniziati tutti i miei problemi che le ho elencato sopra. La iud L ho rimossa 4 mesi fa ma i problemi non si sono risolti.. Anzi continuano. So già che la soluzione per me è la pillola Diane con cui mi ero trovata divinamente. Il problema è che sono risultata positiva in ererozigosi alla mutazione del gene MTHFR C-T677. Lei pensa che posso prenderla lo stesso per un periodo limitato di tempo per risolvere i miei problemi o ci sarà bisogno di un’altra soluzione? E in caso quale ?
    Grazie mille

    RISPOSTA

    Gentile signora, se nella sua famiglia ci sono casi di trombosi/ischemia, è indicata la ricerca di altre mutazioni (Protrombina e V Leiden), più correlabili a rischio trombotico. La MTHFR può avere significato per rischio trombotico se in omozigosi (e non è il suo caso) e se associata ad aumento dell’omocisteina sierica, che le consiglio di dosare (se aumentata va controllata con cicli di alcuni tipi di vitamine, per ridurre suo rischio trombotico che teoricamente derivi dall’assunzione della “pillola”). Cordiali saluti.

    Anna Maria Cerbone

    Anna Maria Cerbone

    ESPERTA IN MALATTIE EMORRAGICHE E TROMBOTICHE. Dirigente medico di primo livello nel reparto di medicina interna, malattie emorragiche e trombotiche del dipartimento di medicina clinica e chirurgia del policlinico universitario Federico II di Napoli. Nata a Napoli nel 1957, si è laureata in medicina nel 1981, si è specializzata in diabetologia nel 1984 e in […]
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