DOMANDA
Gent. Dottore,
mia figlia che ora ha 12 anni è stata seguita dal 2013 al 2015 presso l’endocrinologia pediatrica della nostra città dove è stata curata con terapia frenante (Gonapeptyl) per pubertà precoce.
Dalla risonanza magnetica all’encefalo effettuata a marzo 2013 risultava una cisti alla ghiandola pineale e quindi per controllo è stata ripetuta la risonanza a luglio 2015. La nuova risonanza non ha rilevato cambiamenti alla cisti (che non dà problemi); è stato però notato un ispessimento osseo in zona occipitale di 4,5 cm. E’ stata quindi immediatamente effettuata una tac in cui si parla di displasia fibrosa dell’osso. Da una PET total body effettuata in agosto 2015 risulta che non ci sono altre ossa con questo tipo di lesione.
Le risonanze magnetiche effettuate in seguito (luglio 2016 e dicembre 2016) hanno rilevato un aumento progressivo della lesione a livello occipitale che ora è di 6,2 cm.
La crescita della lesione è esterna e mia figlia non lamenta alcun sintomo, l’esame audiometrico e il campo visivo vanno bene.
Il neurochirurgo pediatrico che abbiamo consultato consiglia però di rimuoverla, per evitare problemi futuri e per avere una conferma istologica.
L’endocrinologo non conferma (ma neanche esclude) la diagnosi di sindrome di McCune Albright e dice che può essere confermata solo da indagine effettuata su prelievo di tessuto, che non ritiene utile effettuare.
Le chiedo: è davvero necessario intervenire subito? E’ utile poter avere una diagnosi certa di sindrome di McCune Albright?
La ringrazio infinitamente.
RISPOSTA
concordo con il collega che ha visitato la bimba. Vista l’evolutività della lesione e la sua crescita è opportuna una sua rimozione ,seguita da un esame istologico e altresì dalla genetica molecolare della MAS
cordiali saluti
lorenzo genitori
