DOMANDA
Gent.mo Prof. Dallapiccola,
Mi chiamo Tiziana, ho 34 anni e Le scrivo dal Molise.
Lo scorso dicembre ho avuto un infarto miocardico acuto e dalla coronarografia si è evidenziata la dissezione spontanea dell’IVA al tratto medio-distale. Dato che è una tipologia di infarto assai rara e che non ci sono fattori di familiiarità, i medici ai quali mi sono rivolta per scoprire la causa e per scongiurare che un evento così drastico possa ripetersi, hanno focalizzato la propria attenzione sui due aborti spontanei precoci (<10 settimana) che ho avuto (aprile'10 e settembre'11 quest'ultimo trattato con raschiamento uterino).Inoltre, sono state fatte alcune ipotesi di patologie tutte negative fra cui
le cito Sindrome di Marfan, sindrome degli anticorpi antifosfolipidi, sono stati controllati gli ormoni tiroidei. Le uniche cose di rilievo riscontrate che Le posso citare sono:
1) MTHFR A1298C (Polimorfismi genetici) Omozigote mutato e omocisteina alta
2) dalla RMN all’encefalo si sono evidenziati due piccoli esiti gliotico-ischemici nel contesto della sostanza bianca periventricolare
3) tortuosità dell’arteria renale destra in assenza di stenosi emodinamicamente significative.
Sebbene sia trascorso quasi un anno dall’infarto non ho scoperto nulla di rilevante sulla mia patologia. Secondo Lei vale la pena continuare ad indagare? C’è qualche strada che non è stata ancora percorsa?
Grazie mille….
Tiziana
RISPOSTA
Gentile signora,
la peggior richiesta che lei poteva farmi è quella di “indicarle una strada”, il che implicitamente significa indirizzarla verso una diagnosi che non le è stata posta da chi l’ha avuta in cura. Credo che non le sia difficile capire che questo non è materialmente possibile. Tuttavia c’è un singolo elemento che emerge tra i dati che lei mi segnala, che riguarda non tanto l’omozigosi per un polimorfismo nel gene MHTFR (condiviso da circa il 4% della popolazione), quanto l’iperomocisteinemia associata, che focalizza l’attenzione su un problema che riguarda la sua cascata emocoagulativa. Questo dato potrebbe spiegare il pregresso infarto del miocardio. Pertanto, l’unico punto sul quale credo valga la pena fare approfondimenti, anche in funzione terapeutica, è proprio quello relativo ai fattori di rischio noti per la trombofilia. Gli altri elementi che lei fornisce con la sua lettera non contribuiscono ad orientare specificamente le ricerche in direzioni diverse.
Bruno Dallapiccola