DOMANDA
buongiorno sono la mamma di un bambino di 2 anni, le scrivo per avere delle delucidazioni. Il papà di mio marito è morto a causa della distrofia muscolare.il papà di mio marito aveva 3 sorelle, le quali hanno avuto in tutto 6 figli maschi di qui 5 malati di distrofia, 2 sono morti e gli altri 3 sono trapiantati. Mio marito potrebbe essere portatore di questa malattia? Mio figlio potrebbe averla? Mia cognato ha 4 figli maschi tutti sani, hanno fatto gli esami al Gaslini. A mio marito le è sempre stato detto che era impossibile che un suo eventuale figlio potesse averla da lui. mio figlio ultimamente cade spesso, però sembra che lo faccia per giocare, cioè si diverte cadendo. Cosa devo fare sono terrorizzata. C’è una possibilità? Quando la pediatra tornerà dalle ferie, prenoterò una visita al Gaslini, ma nel frattempo ho bisogno di sapere da un’ esperto le possibilità. Le chiedo scusa per essermi dilungata ma sono disperata. Grazie
RISPOSTA
Gentile signora, in merito alla sua domanda è molto importante definire quale tipo di distrofia muscolare è presente nella famiglia di suo marito. Esistono infatti molte forme di distrofia muscolare che si trasmettono nelle famiglie con modalità differenti. Secondo quanto riferisce, essendo presente solo in soggetti di sesso maschile, potrebbe essere compatibile con una distrofinopatia.
Le distrofinopatie, distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, rappresentano da sole circa il 50% di tutte le distrofie muscolari e sono pertanto le più frequenti malattie degenerative del muscolo. Le distrofinopatie si trasmettono come carattere recessivo legato al cromosoma X, questo significa che le donne possono essere portatrici sane del difetto genetico (poichè hanno due cromosomi X), ma possono trasmettere la X mutata ai figli maschi che risulteranno affetti dalla malattia (avendo un solo cromosoma X). Se viene trasmessa invece la X senza la mutazione ai figli maschi, questi saranno sani.
Se questo fosse il caso dei famigliari di suo marito, non vi sarebbe alcun rischio per il vostro bambino poiché ha preso dal papà (suo marito) il cromosoma Y che non è associato alla patologia.
Senza alcuna documentazione è però opportuno verificare quale forma di distrofia muscolare sia. Il consiglio è di richiedere un colloquio presso un centro di genetica medica nella sua zona di residenza.
Un caro saluto