DOMANDA
Salve, le chiedo un parere. Fin da piccola avevo problemi al buio: dopo varie visite ed esami a Padova mi è stata diagnosticata una cecità notturna congenita stazionaria. Non ho particolari problemi ora a 20 anni. Un mio fratello più piccolo però ha la distrofia retinica rod-cone. Devo sospettare di averla anch’io? Sono molto preoccupata. Nell’ultima visita è emerso: Osin: vasalmente si notano accumuli di punti a ‘spicola ossea’, macula in ordine, papille nette. Odes: minime alterazioni di tipo druser. Opacità congenite cristallino. Secondo lei è scontato che sia ammalata anch’io? Mi spaventa soprattutto il dato delle spicole….anche se non ho peggioramenti del visus ne del campo visivo.
RISPOSTA
Le distrofie retiniche sono una grande ed eterogenea famiglia di affezioni congenite. Se la sua situazione funzionale è stazionaria, l’aspetto del fundus oculi è meno rilevante.