DOMANDA
Ill.mo Prof Genovesi
mia figlia (che ora ha 29 anni) soffre da quando è nata di forti dolori localizzati nella zona dei polpacci bilateralmente.Da cinque anni, oltre ai dolori di cui sopra che a volte interessano anche altri distretti degli aa inferiori, si sono presentati dolori estremamente invalidanti all’apparato genito urinario: dolori alla minzione, dolori ai rapporti, oltre che uno stato di dolore cronico generalizzato al basso ventre.
Ovviamente abbiamo eseguito tutte le analisi possibili sul versante uroginecologico. Esclusa la cistite interstiziale, esclusa la vulvodinia, rimane diagnosi di cistite cronica aspecifica.I dolori agli arti inferiori sono sempre presenti ma con decorso a “ondate” di esacerbazione improvvisa senza apparente motivo. Per questo tipo di dolori nessuno specialista ha voluto-potuto dare una diagnosi precisa. Ma mia figlia sta malissimo. Ho avuto il suo riferimento da una conoscente e voglio portarle mia figlia appena possibile (lavora fuori regione). Nel frattempo volevo chiederle se devo fare qualche analisi specifica da portarle al consulto. Spero tanto di trovare soprattutto una DIAGNOSI dopo 29 anni. e ancor più una cura. Grazie
RISPOSTA
Gentile Alessandra,
la sintomatologia che descrive sembra di natura fibromialgica e andrebbe indagata anche attraverso la verifica delle cause metaboliche.
Le cause scaturiscono sempre da una sovrapposizione tra motivazioni genetiche (caratteristiche che ognuno di noi ha fin dal concepimento) ed epigenetiche (cioè situazioni metaboliche sopraggiunte nel tempo) e, infine, la verifica delle possibili responsabilità virali, seppur aspecifiche, attraverso il dosaggio dell’enzima N acetil galattosaminidasi, più noto con il generico termine di Nagalasi.
Questo genere di approccio di Medicina Personalizzata è, purtroppo, ancora poco diffuso nel nostro paese, sono comunque a sua disposizione presso il Policlinico Umberto I di Roma dove, se vorrà, sua figlia può accedere ad una visita endocrinologica con il sottoscritto, in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale.
Un cordiale saluto per ora.
G. Genovesi