DOMANDA
Salve dottoressa.
Mi chiamo serena e sono in attesa alla 32 settimane di una creatura che sappiamo essere affetta da dsd con cariotipo xy e genitali esterni femminili.
O perlomeno sono stati femminili fino a 4 giorni fa quando è comparso un reperto assimilabile ad un clitoride ipertrofico o addirittura un micropene .
Sono molto in ansia per l ‘ambiguità sessuale e la conseguente assegnazione di genere e ciò ch ne comporta.
Ma soprattutto mi snbra strano che questa ambiguità si sia presentata alla 32 settimane quando fino ad oggi sembrava potesse essere una CAIS .
Il reperto del clitoride ipertrofico o peggio del micropene ci chiude la strada di CAIS e ci apre molti altri dsd o può esserci ancora la possibilità che sia una cais?
E le è comparso capitato di vedere insorgere ambiguità sessuale nell’ epoca gestionale che le ho indicato?
La ringrazio per ciò ch vorrà dirci.
Buon lavoro
Serena
RISPOSTA
Gentile signora,
La sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS) è una forma della sindrome da insensibilità agli androgeni, un disturbo dello sviluppo sessuale (DSD), caratterizzato dalla presenza di genitali esterni femminili in soggetti a cariotipo 46,XY. Durante il periodo prenatale la CAIS può essere caratterizzata da ernia inguinale o dalla presenza di protuberanze labiali, che contengono i testicoli. In linea generale l’ecografia è un valido strumento per la diagnosi di un DSD, tuttavia dipende da alcuni fattori: potere risolutivo dello strumento, esperienza dell’operatore, posizione fetale, età di gestazione, caratteristiche fisiche materne ecc… Alcune caratteristiche fetali possono pertanto essere visualizzate tardivamente.
Ritengo opportuno suggerirle di rivolgere i suoi dubbi e relativi quesiti relativi al proseguimento dell’iter diagnostico all’equipe medica che sta seguendo la sua gravidanza.
Un caro saluto