DOMANDA
Mia figlia di 4 anni è stata sottoposta alle analisi per una possibile celiachia. I risultati indicano IgA 33 ( valori di riferimento 55-400), IgA anti transglutaminasi 94.7 (valori di riferimento <20).
I marcatori genetici indicano DQ2 assente, DQ8 presente (sono presenti anche i marcatori DQA1*03; DQA1*5; DQB1*03:01*03:03; DQB1*03:01/04; DQB1*03:02; DRB1*04).
Inoltre ha la lingua a “carta geografica” e la dottoressa ritiene sia causa di una malattia da reflusso gastroesofageo.
Sono in attesa di fare una biopsia del duodeno, ma nel frattempo secondo lei, è celiaca? Il reflusso potrebbe essere collegato?
Grazie mille
RISPOSTA
Sua figlia è affetta da celiachia alla luce della positività sia degli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA a titolo elevato che della genetica che presenta la positività per l’allele DQ8, indicativo di predisposizione genetica alla celiachia. Il reflusso gastroesofageo è uno dei possibili sintomi di presentazione della celiachia ed è oggi un sintomo di frequente riscontro anche in età pediatrica. E’ comunque necessario confermare la diagnosi di celiachia con la biopsia duodenale dal momento che il titolo degli anticorpi antitransglutaminasi, per quanto elevato, non raggiunge il limite di 10 volte il valore normale, necessario per fare diagnosi senza la biopsia in presenza di sintomi e di predisposizione genetica. Un’ultima raccomandazione: mantenga sua figlia a dieta con glutine (non lo riduca assolutamente) fino a quando non eseguirà la biopsia duodenale in quanto l’introduzione del glutine è necessaria per la dimostrazione del danno istologico della mucosa intestinale al fine di confermare la diagnosi.
Cordiali saluti.
Prof. Umberto Volta
DIMEC, Università di Bologna
Board Società Europea per lo studio della Celiachia
Board Associazione Italiana Celiachia
