Epilessia Mioclonica Giovanile (Sindrome di Janz)

    Pubblicato il: 8 Luglio 2010 Aggiornato il: 8 Luglio 2010

    DOMANDA

    gentile dottore sono un ragazzo di 25 anni, laureato in ingegneria a Pisa. Le vorrei chiedere se ci sono interazioni tra acido valproico(1500 mg/die)e alcol. Le premetto che io bevo tranquillamnente tra amici e nn ho mai risentito di niente e che mi è stata diagnosticata in età adolescenziale un’epilessia mioclonica giovanile. Inoltre vorrei chiederLe se la mia forma è degenerativa, se rimane stabile o se in un futuro potrò liberarmi dalle “pillole”. La ringrazio in anticipo per la gentilezza.

    RISPOSTA

    Gentile Ingegnere,

    Lei presenta una forma di epilessia generalizzata idiopatica: l’ epilessia mioclonica giovanile, detta anche Sindrome di Janz. Si tratta di una forma di Epilessia, caratterizzata da crisi miocloniche, prevalenti agli arti superiori a livello distale, senza alterazione del contatto con l’ambiente circostante. Frequentemente queste crisi insorgono dopo una notte di privazione ipnica, al risveglio e, il paziente presenta movimenti involontari, a tipo scosse miocloniche a carico degli arti superiori con caduta degli oggetti trattenuti. Spesso si associano crisi tonico-cloniche generalizzate (le cosiddette crisi di “grande male”) e, talora assenze; frequentemente è presente fotosensibilità. L’epilessia mioclonica giovanile esordisce in età adolescenziale, nella seconda decade di vita e presenta un EEG caratterizzato da anomalie generalizzate (le tipiche polipunte-onda). L’eziologia è genetica (trasmissione genetica complessa) ed ha una prognosi favorevole: le crisi sono infatti ben controllate dalla terapia antiepilettica, ma tendono a ripresentarsi alla sospensione della stessa; per cui io non consiglio mai di “liberarsi dalle pillole” : è importante avere una buona qualità della vita e non andare incontro ad un alto rischio di crisi epilettiche (soprattutto crisi tonico-clonico generalizzate). I fattori scatenanti delle crisi sono soprattutto la privazione del sonno e l’abuso di alcolici, per cui raccomando sempre uno stile di vita adeguato; inoltre, l’alcol e tutti i farmaci che deprimono il sistema nervoso centrale (sedativi, ipnotici, antidepressivi, ansiolitici, analgesici oppioidi e antiepilettici) si potenziano a vicenda: assumendo etanolo insieme a uno di questi medicinali si ottiene un effetto sedativo molto più marcato, con tutte le inevitabili e prevedibili conseguenze. Cordiali saluti, Antonino Romeo