epilessia mioclonica giovanile

    Pubblicato il: 22 Agosto 2013 Aggiornato il: 22 Agosto 2013

    DOMANDA

    Gentile dott. Campostrini, ho 27 anni e da poco mi è stata diagnosticata un’epilessia mioclonica giovanile a seguito di un EEG con privazione di sonno. Ho infatti, di tanto in tanto, lievi crisi miocloniche agli arti superiori, comparse all’incirca 12 anni fa e tuttavia decisamente meno frequenti e intense negli ultimi anni. Da piccola mi era stata diagnosticata un’epilessia infantile del tipo “piccolo male”, curata per 5 anni col Depakin. Oggi la descrizione dell’EEG effettuato pochi giorni fa recita: “In veglia attività di fondo alfa a 11 c/s, bilaterale, simmetrica, normoreagente all’apertura degli occhi. Si registrano frequenti, brevi (max 2 sec) bouffèes di punta- e polipunta-onda diffuse, irregolari, a 4-6 Hz, apparentemente infracliniche. Iperpnea e stimolazione luminosa intermittente senza effetti. Conclusioni: Attività elettrica cerebrale alterata per presenza di anomalie parossistiche generalizzate”. Mi è stato prescritto il Matever 500 con un dosaggio di 1000 mg al giorno. Ho tuttavia alcune remore a intraprendere la cura, sia per gli effetti collaterali sia per le possibili conseguenze nel caso di un’eventuale gravidanza. Mi chiedo se crisi di modesta entità come le mie rischino effettivamente di degenerare in una crisi grave o di generare altri possibili danni neurologici.Per una forma di malattia che per me attualmente non è in alcun modo invalidante, è davvero necessario intraprendere una cura “a vita” e potenzialmente rischiosa per un eventuale figlio?
    Grazie.

    RISPOSTA

    Esiste un overlapping ( sovrapposizione) genetica tra piccolo male ed epilessia mioclonica giovanile. Se quest’ultima nomralmente simanifesta solo con miocloie sopratutto al risveglio, sporadicamente ci possono essere delle crisi di grand emale per cui la cura è necessaria e per quanto riguarda la gravidanza esistono farmaci a minor rischio ( o che statisticamente non hanno dimostrato modificazioni significative del rischio teratogeno ed efficaci. Il suo neurologo saprà consilgiarla