DOMANDA
Salve dottore,sono una ragazza di 22 anni e a 14 ho avuto una crisi generalizzata.Da allora mi è stato diagnosticato la sindrome di Janz per via degli scatti o tic involontari che ho avuto prima di aver la crisi definitiva. Con la cura di una bustina di depakin cromo da 500gr alla mattina ed una alla sera da 750gr non ho più avuto nessuna crisi generalizzata, anke se purtroppo alcuni tic involontari ci sono lo stesso anke se in forma molto minore indipendetemente dall’umore (agitazione o ciclo). Premetto ke purtroppo da quando ho iniziato a prendere il farmaco il peso è aumentato ed il ciclo è diventato irregolare. Posso prendere la pillola per regolarizzare il ciclo? ho letto che non si può guarire mai definitivamente è vero? Ho anke letto in un articolo ke è dovuta ad una malformazione genetica del cromosoma 6, ke significa? Gli integratori per dimagrire possono essre presi? Tutto sommato non mi toglie nessuna attività da svogere con amici, solamente imbarazzo per i tic.
grazie mille
RISPOSTA
La sindrome di Janz o epilessia mioclonica dell’adolescenza ( perchè a quest’età comincia a manifestarsi con gli scatti ( tecnicamente detti clonie) e solo raramente con crisi convulsive (spesso scatenate dalla carenza di sonno o appunto dal ciclo) rientra nelle forme di epilessia genetica o familiare. Dagli studi di genetica sembra che l’alterazione dei canali del sodio (porticine situate sulla membrana del neurone che fanno entrare ed uscire questo importantissimo sale ) sia data da un’anomalia genetica situata appunto sul cromosoma 6. Ma l’ereditarietà dell’epilessia è complessa e ci possono essere anche salti di 2-3 generazioni perchè a differenza di altre patologie genetiche probabilmente non basta un solo gene per provocarla, ma la combinazione di più geni assieme. Ancora non siamo in grado di fare diagnosi prenatale o dello stato di portatore, ma gli studi procedono alla grande e velocemente perciò aspettiamo ancora un po’ e forse ci saranno a disposizione dei tests specifici. Per quanto riguarda la prognosi è buona nel senso che risponde prontamente alla terapia, ma questa deve essere mantenuta (faccia il caso dei piedi piatti, il plantare o le scarpe con una correzione devono essere indossate sempre. Il depakin è il farmaco diprima scelta, non interferisce con la pillola, ma non deve essere usato in gravidanza almeno nel primo trimestre. Esistono almeno altri 2 farmaci che sulla carta sono efficaci in questa forma,il topiramato e il levetiracetam, che sono anch’essi compatibili con la pillola ( il primo entro i 200 mg/die) senza alterarne la funzionalità anche come anticoncezionale, e non hanno il sovrappeso come effetto collaterale. Ne discuterei con il suo neurologo e vedrà che una soluzione la troverete di sicuro