DOMANDA
Sono una donna di 35 anni. All’età di 10 anni ho iniziato ad avere delle crisi epilettiche notturne: erano piuttosto sporadiche e leggere. Dall’esame degli elettroencefalogrammi fatti ricordo che il neurologo che mi seguì per diversi anni individuava a volte un “focolaio che c’è e non c’è”. Mi prescrisse il Tegretol: le crisi si fecero ancora più rare fino a scomparire completamente nel giro di 5-6 anni. Gradualmente venne ridotta la dose di farmaco da assumere fino a sospendere ompletamente la cura all’età di 19 anni. Da allora non ho avuto alcun disturbo. Ora mio nipote (8 anni, figlio di mia sorella) ha avuto una crisi notturna ed io sto aspettando una bambina. Quanto conta l’ereditarietà nell’epilessia? Che possibilità ci sono che io possa trasmettere la malattia a mia figlia? E nel caso, potrebbe manifestarsi in una forma più grave della mia?
RISPOSTA
Gentile Signora,
verosimilmente, dai dati riferiti, le crisi da lei presentate da bambina, potrebbero essere inquadrate in una forma di epilessia cosiddetta “idiopatica” (dal greco idios: se stesso). Sono forme di epilessia (focali o generalizzate) comunemente causate da un difetto genetico e l’epilessia in se stessa è il disordine primario ; rappresentano circa il 30% di tutte le epilessie e sono caratterizzate da un esordio legato all’età, da un normale sviluppo psicomotorio e dall’assenza di danno cerebrale. L’evoluzione di queste forme è favorevole, talora anche senza somministrazione di farmaci antiepilettici.
La possibilità di un rischio di trasmissione o familiarità in epilessia è una questione dibattuta e con conclusioni talora non omogenee. Il ruolo dei fattori genetici nella genesi delle epilessie è complesso e nella maggioranza dei casi l’ “ereditarietà” si manifesta con meccanismi complessi e attraverso interazioni di vario genere con i fattori ambientali. In ogni caso il rischio nei parenti di primo grado di un probando è maggiore del 4-6% rispetto al rischio nella popolazione generale. Questo rischio aumenta nelle forme di epilessia idiopatica, se vi sono presenti più casi affetti in famiglia e se la madre è affetta a epilessia. La concordanza per la stessa forma clinica risulta più alta nel parenti di primo grado, con una frequenza variabile dal 30 al 40%; mentre nei parenti di secondo grado si osserva una tendenza ad un fenotipo differente. Negli ultimi anni numerosi studi hanno cercato di definire le modalità di trasmissione genetica e il ruolo dei diversi geni nelle epilessie di probabile origine genetica e, la LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) che è la società scientifica dei medici epilettologi italiani, ha dato un grande contributo alla ricerca genetica dell’epilessia. Concludendo, al di là di quanto ho scritto ( e spero di aver risposto adeguatamente alle sue domande) vorrei tranquillizzarLa e augurarLe un “in bocca al lupo” per la sua gravidanza e per la sua bambina. Cordiali saluti