DOMANDA
Gentili Dottore
mi rivolgo a Lei perché vorrei una rassicurazione da parte vostra se possibile dato che ho un pensiero che mi assilla. Mio cognato di 40 anni ha una grossa cicatrice all’altezza del rene , ho chiesto spiegazioni a mia sorella e mi ha detto che è stato operato quando era piccolo ma non ricorda di cosa si trattasse e mi ha detto di farmi gli affari miei. Ciò che vorrei sapere è che dato che ha due figlie di 5 e 7 anni, è se le malattie riguardanti i reni sono ereditari e quindi anche loro potrebbero andare incontro alla stessa cosa di suo padre e se anche lui a distanza di anni può avere una recidiva.
Spero mi possiate fornire una risposta rassicurante
Grazie in anticipo
RISPOSTA
I tumori del rene si distinguono essenzialmente in 4 categorie: A) i nefroblastomi, tipici della giovane età, forme degenerative legate allo sviluppo embrionale. B) I carcinomi a cellule renali o CCR, di cui conosciamo almeno 40 istotipi, cioè varietà diverse, C) gli angiomiolipomi, tumori benigni di derivazione mesenchima che non danno metastasi ma che possono rompersi e sanguinare quando grossi, D) Tumori delle vie escretrici (bacinetto e uretere).
Nella categoria B, quella che per antonomasia viene identificata come tumore del rene, da una decina d’anni sono state identificate caratteristiche mutazioni genetiche che corrispondono a note sindromi cliniche.
Ovviamente per identificare se le caratteristiche genetiche di queste sindromi, e quindi di questi tumori, è presente in individui apparentemente sani (=fenotipicamente indenni) è necessario eseguire indagini genetiche: negli adulti occorre che l’individuo si sottoponga volontariamente, per i minori che siano i genitori a dare l’assenso.