DOMANDA
Buongiorno Dottoressa,
ho 53 anni, una figlia di 23 ed una madre di 80.
Io operata nel 2005 per carcinoma duttale in situ ormono-sensibile (QUART), g 2; mia figlia operata nel 2008 per fibroadenoma giovanile gigante; mia mamma operata nel 2011 per carcinoma lobulare infiltrante con 11 (su 19) linfonodi positivi, ormonosensibile.
Non abbiamo, per ora, fatto approfondimenti genetici, anche perchè il carcinoma di mia mamma è stato giudicato come “sporadico” vista l’età (e aggiungo un mio parere: la forte situazione di stress che ne ha preceduto la diagnosi). La famiglia è tutta qui, pertanto statisticamente non è facile individuare una eventuale positività genetica.
Inoltre siamo seguiti da uno specialista, e mia figli annualmente esegue eco e visita senologica.
La mia domanda per ora è un’altra: in caso di positività a BRCA 1 e/o 2: il tipo di carcinoma che si eredita è lo stesso ? ovvero duttale (io) o lobulare (mia mamma) ? o l’ereditarietà genetica si intende per carcinoma mammario in genere ? (anche più gravi tipo triplo negativo, oppure non ormono sensibili, ecc) ? Spero di essermi espressa adeguatamente.
La ringrazio fin d’ora, saluti
sandra
RISPOSTA
Gentile signora,
in merito alla sua richiesta non è possibile escludere una variabilità intrafamiliare del tumore mammario in termini di istotipo anche se il più frequente è il duttale. Il percorso per l’esecuzione del test genetico BRCA1/2 è ben codificato e prevede una consulenza di oncogenetica volta alla valutazione della presenza di criteri specifici come la familiarità e la presentazione della malattia (ad es.: insorgenza in giovane età e/o bilateralità, o in maschi). Questa consulenza presso centri accreditati è di solito multidisciplinare. Ritengo opportuno che proprio all’interno di un colloquio con il medico genetista che sta valutando la sua famiglia Lei possa rivolgere ogni quesito riportato nella sua mail.
Un caro saluto