DOMANDA
in seguito ad un aborto spontaneo alla 10 settimana ho voluto venisse effettuato sul materiale abortivo prelevato con revesione cavità uterina esame del cariotipo. Il refeto dice “sono state analizzate 16 metafasi dopo coltura a lungo termine. In tutte è stato riscontrato un corredo cromosimico 46,xx. Non è possibile stabilire se le metafasi siano effettivamente di origine fetale o se vi sia stata contaminazione da cellule materne”. il referto è completato da documentazione fotografica del cariotipo.
Io mi ero in precedenze sottoposta ad esame cariotipo che è risultato cariotipo normale 46, XX. In questo caso il referto non era completato da Documentazione fotografica del cariotipo. Vorrei sapere come è possibile stabilire se vi è stato o no contaminazione durante l’esame sul materiale abortivo? confrontando la documentazione fotografica del referto che ho in mano con un eventuale documentazione fotografica sul mio cariotipo, sottoponendomi a nuovo esame, sarà possibile stabilire se si tratta di cariotipo di due esseri diverse, cioè il mio e dell’embrione, o se sono state sempre analizzate le mie cellule anche in occasione dell’esame effettuato in seguito ad aborto? grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
purtroppo l’aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente nella popolazione generale e riguarda il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, a prescindere dall’età materna . Può riconoscere diverse cause: fetali, placentari o materne. Tra le cause fetali l’arresto dello sviluppo embrionario generalmente è dovuto ad un’ alterazione del patrimonio genetico, specificamente un’anomalia cromosomica numerica. Vi possono poi essere cause legate ad un non corretto impianto dell’embrione o fattori favorenti materni, casi in cui l’assetto cromosomico fetale è assolutamente nella norma.
Rispetto al suo quesito, il confronto delle immagine fotografiche dei cromosomi (ricostruzione delle metafasi cromosomiche) non consente di poter definire se sia stato analizzato il materiale fetale oppure materno. Infatti non è tramite la “forma” cromosomica che è possibile escludere la contaminazione materna. Se avesse dubbi rispetto all’esito o volesse capire meglio i limiti dell’indagine cromosomica quando effettuata su tessuto abortivo può rivolgersi ad un centro di genetica medica, per meglio approfondire questi aspetti.
Un caro saluto