DOMANDA
Salve dottore, volevo avere un suo parere.
Noi siamo una coppia inferite, problema maschile, per concepire abbiamo fatto una fivet esitata in modo positivo al primo tentativo, purtroppo alla villocentesi il bambino e’ risultato affetto da trisomia 21 libera. Abbiamo fatto una consulenza genetica ma a parte la mutazione in omozigosi mthfr di mio marito che pero’ avendola lui ci hanno detto non creare particolari problemi non e’ emerso null’altro, in famiglia non ci sono parenti con trisomia 21 ne con altri problemi se non che sua madre ha avuto due aborti e un figlio vissuto solo tre giorni per un malformazione cardiaca, con labbiopalatoschisi. Nella mia famiglia nulla.
Secondo lei prima di riprovare dobbiamo fare ulteriori accertamenti sul DNA, visto che prima non li hanno ritenuti necessari. Ho una gran paura che possa ripetersi.
Ho ancora alcuni ovociti ed un embrione crioconservati ed alla clinica mi hanno detto che potrei riprovare già a dicembre/gennaio essendo passati tre mesi dall’aborto terapeutico.
Lei che ne pensa.
Grazie dell’attenzione
RISPOSTA
NON vi è un’indicazione clinica in senso stretto, ma la mappa cromosomica di entrambi sarebbe da fare: si confronti con un genetista