esiti esami genetici

Secondo le conoscenze attuali un quadro genetico come quello esposto può considerarsi a basso rischio in ambito trombofilico. certamente sono da valutare se esistono altri parametri di carattere sia clinico che biochimico (ipertensione, sovrappeso, ipercolesterolemia, iperomocisteinemia, ecc).

Di seguito il significato di ogni singolo test in relazione alla trombofilia, ma faccio presente che studi in cui vengano valutati tutti questi fattori contemporaneamente su pazienti con eventi trombotici non esistono.

mutazione fattore V(Leiden):G1691A assente; genotipo non a rischio

mutazione fattore V(HR2):H1299R presente(eterozigosi); genotipo non a rischio

mutazione fattoreII:G20210A assente; genotipo non a rischio

polimorfismo fattore XIII:V34L presente(omozigosi); genotipo protettivo per le aterotrombosi

polimorfismo B fibrinogeno:455>A presente (omozigosi); genotipo associato ad aumento di fibrinogeno

polimorfismi PAI-1:4G/5G risultato:5G/5G; genotipo non a rischio

polimorfismi HPA-1:1a/1b risultato:1a/1a; genotipo non a rischio

mutazione MTHFR:C677T assente; genotipo non a rischio

mutazione MTHFR:A1298C presente(omozigosi); genotipo associato ad aumento di omocisteina ed a poliabortività,

attività enzimatica del 60%

mutazione APO B:R3500Q assente; genotipo non a rischo

isoforme APO E:e2/e3/e4 risultato:e3/e3; genotipo non a rischio

polimorfismi ACE:I/D risultato:I/I. genotipo non a rischio