DOMANDA
Salve, io e mio marito ci siamo sottoposti a test genetici per la ricerca mutazioni della fibrosi cistica. Premetto che mio marito ha una condizione di infertilità tale che dovremo iniziare un percorso di fecondazione assistita (icsi). L’esito degli esami (che naturalmente non riusciamo proprio a capire!) è questo:
IO : Presenza eterozigote della mutazione I148T
9T/9T
MARITO: Presenza eterozigote della mutazione 1717-1G—A
7T/5T
dna – microdelezioni cromosoma Y:
Regione AZFa: presente
Regione AZFb: presente
Regione AZFc: presente
Non abbiamo capito nulla di questi esiti anche perché non abbiamo parlato con nessun genetista quindi non sappiamo proprio cosa significhino. Siamo portatori? Che rischio c’è di trasmettere la malattia ad un eventuale figlio?
La ringrazio anticipatamente e La saluto cordialmente
RISPOSTA
Gentile signora,
nel rispondere alla sua mail le anticipo che questo servizio non sostituisce una consulenza genetica formale eseguita pertanto da uno specialista del settore (medico genetista). Le suggerisco pertanto di farsi indicare dal centro di Fecondazione Assistita che la sta seguendo il servizio di Genetica Medica più vicino alla sua zona di residenza. In linea generale, da quanto da lei riportato suo marito è portatore di una mutazione correlata alla fibrosi cistica (1717-1G>A). In merito al riscontro nel suo esame della variante I148T essa non ha nessun significato patologico, pertanto il suo esame è negativo. La negatività dell’indagine fibrosi cistica non è mai totale poiché a seconda del laboratorio dove si effettua l’analisi viene riportata una copertura dell’indagine che può variare dal 70% ad un massimo del 96%. La formulazione del rischio riproduttivo di coppia nasce dalla valutazione sia degli esami genetici effettuati e quindi dalla loro copertura, sia di quelli relativi al percorso di fecondazione (spermiogramma, ecografia testicolare etc..).. Ribadisco pertanto l’importanza per voi di una corretta e specifica informazione attraverso una consulenza genetica.
Un caro saluto