DOMANDA
GENTILE PROFESSORE sono una ragazza alla prima gravidanza di 26 anni .HO effettuato il test combinato con questi esiti .Ultima mestuazione 7/4/2011.EPOCA ecografica al momento del prelievo 12 settimane e3 giorni peso 60hg .CRL 61MM NT 2.39MM 1.51 MOM PAPP-A 4.67MOM 1.54 FREEBETAHCG 260.00 MOM 6.55 .RISCHIO A TERMINE DI TRISONOMIA21 1 SU 307 .RISCHIO ATTESO DI TRISONOMIA 21 IN RELAZIONE ALLA SOLA ETA MATERNA 1 SU 1200.IL MIO GINECOLOGO E IN FERIE E MI E STATA CONSIGLIATA VILLOCENTSI .VORREI UN SUO PARERE E CONSIGLIO .NON SONO TROPPO ALTE LE FREEBETA HCG . GRAZIE MILLE PER UNA SUA RISPOSTA
RISPOSTA
Gentile Signora,
un rischio intermedio esiste, in base ai valori che mi ha spedito. Tuttavia, dipende tutto da cosa lei e suo marito vi aspettate da questo bambino. Se un bambino con la sindrome di Down non combacia con le vostre aspettative e pertanto sareste intenzionati ad eseguire un’interruzione della gravidanza, allora una diagnosi prenatale invasiva (ormai amniocentesi) vi darà la certezza di un cariotipo normale o patologico, a costo di un rischio di 1:100 di aborto spontaneo legato alla procedura. Se invece foste disposti ad accettare anche un bambino Down nella vostra famiglia allora non vedo l’utilità di un esame diagnostico a rischio. Piuttosto si renderà necessaria una ecocardiografia fetale nel secondo trimestre di gravidanza per evidenziare eventuali cardiopatie fetali che si associano ad una NT aumentata. Cordiali saluti, Michele VIGNALI