Fattore Leiden

    DOMANDA

    Gentile Dottoressa,ho 45 anni e vorrei assumere la pillola avendo da sempre un ciclo forte e doloroso. Qualche anno fa assunsi Klaira e risolsi i miei problemi di ciclo abbondante. Non mi dava effetti collaterali tuttavia ho avuto un episodio di emorroide trombizzata è così smisi la pillola attribuendo l’episodio al farmaco che stavo assumendo. Ho fatto le analisi presso la Asl della città in cui abito e il risultato per il fattore Leiden e’stato 100 in un range 50/150. Antitrombina III 113 (75-125), PT 86(70-130),PT INR 1,10, PTT 26 sec (fino a 38 sec),PTT ratio 0,9(0,8-1,2), fibrinogeno funzionale secondo Clauss 387 (150-450). Secondo Lei ci sono i presupposti perché’ possa assumere di nuovo la pillola? Il fattore Leiden e’ un fattore immutabile o può’ variare nel tempo. Cioè’ se risulta presente anche ripetendo gl esami dopo tempo il risultato sarà’ sempre lo stesso .grazie cordialita’ B G

    RISPOSTA

    Gentile Signora,

    Le premetto che sono una genetista e che quindi affronto l’argomento con la mia esperienza in campo trombofilico dal punto di vista genetico.

    L’esame che Lei ha eseguito relativamente alla ricerca del Fattore Leiden non mi è chiaro. Di solito viene ricercata la mutazione del Fattore Leiden (oppure Mutazione Fattore V Leiden) ed il risultato che può avere è uno dei seguenti: 1) presenza di mutazione in eterozigosi, 2) presenza di mutazione in omozigosi 3) negativo o assenza di mutazione.

    Molto probabilmente lei ha eseguito l’esame di APCR (Resistenza alla Proteina C Attivata) espressa con un valore numerico che può risultare ridotta se la paziente è portatrice della mutazione del Fattore Leiden. Comunque i valori che Lei mi riporta non mi sono chiari in quanto il range normale di riferimento è di solito > 1.90, a meno che il laboratorio non consideri la virgola.

    Non so in quale città Lei abiti, ma Le consiglierei di fare il test genetico per la ricerca del Fattore V Leiden, così otterrebbe effettivamente la conferma di essere portatrice della alterazione genetica associata ad aumentato rischio tromboembolico. Se Lei risultasse portatrice della mutazione Leiden, La Sua situazione sarebbe stabile in quanto il valore della APCR non potrebbe cambiare perchè geneticamente determinato.

    Le faccio presente che in casi come il suo potrebbe essere utile eseguire anche il test genetico per la ricerca della mutazione della Protrombina, sempre associata all’aumentato rischio tromboembolico.

    Sicuramente l’episodio di emorroide trombizzata può essere considerato un campanello di allarme per una situazione di maggior rischio, ma va valutato mediante un attento esame anamnestico da parte della Sua ginecologa (familiarità, ipercolesterolemia, ipertensione, sovrappeso,ecc).

    Le terapie estroprogestiniche in pazienti con mutazione del fattore V Leiden (e ridotta APCR ad essa connessa), secondo le linee guida di una importante società scientifica internazionale (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists del 2010) incrementano notevolmente il rischio tromboembolico , e sono pertanto controindicate. Non è invece controindicato usare i progestinici, perché è la componente estrogenica della pillola responsabile di queste complicazioni.

    Comunque Le consiglio di affrontare questo argomento con la Sua ginecologa.

    Se avesse ulteriori domande in proposito non esiti a contattarmi

    Cordiali saluti

    Maria Cristina Patrosso

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    Maria Cristina Patrosso

    Maria Cristina Patrosso

    ESPERTA IN ALBINISMO. Dirigente biologo della struttura semplice di genetica medica dell’azienda ospedaliera Niguarda Ca’ Granda di Milano. Nata nel 1949, si è laureata in scienze biologiche nel 1987 e si è specializzata in genetica medica nel 1999. Esperta di genetica medica per le principali patologie oftalmologiche infantili, è responsabile del progetto della regione Lombardia […]
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