DOMANDA
Buonasera Dottore
Le scrivo per avere un suo parere su un progressivo incremento dei valori di ferritina. Premettiamo che ho la Sclerosi multipla RR precedentemente trattata con Avonex, sospeso per inefficacia, poi Fingolimod sospeso per inefficacia , poi con Interferone beta-1a ad alto dosaggio tri settimanale dal luglio del 2013, ben tollerato ma inefficace. Attualmente da una settimana in terapia con Tecfidera
Dalla fine del 2012 ho riscontrato un progressivo incremento dei valori di ferritina da 200ng/ml fino a 1500. I valori delle transaminasi sono sempre rimasti nella norma, come quelli delle piastrine e degli indici di funzionalità epatica.
Ho eseguito la ricerca dei marcatori virali e degli anticorpi che sono rimasti negativi.
Ho eseguito uno studio genetico per l’emocromatosici ed è risultata una mutazione eterozigosi di H63D
La valutazione ematologica ha escluso malattie.
Escluse altre malattie epatiche, infiammazioni croniche o neoplasie (Tac nella norma, elastiometria epatica con fibroscan nella norma).
Non mi sono state indicati cicli di salasso terapia, ma sono controlli di ferritina ogni 3-4 mesi.
Da quando ho smesso l’interferone la ferritina è scesa da 1700 a 1168 ultimo valore
Ultimi esami: globuli rossi 3.68 emoglobina 11, linfociti 1.4
Mi sento molto stanco e non so quali altri accertamenti fare se non un controllo di acido folico e vitamina b12.
In attesa di un suo gentile riscontro, le porgo cordiali saluti.
RISPOSTA
Buona sera. La ferritina e’ una proteina di fase acuta, prodotta dal fegato, che può incrementare in risposta ad eventi flogistici. Non so se la SM o le terapie eseguite possano in qualche modo averne influenzato l’espressione. D’altra arte da quello che mi ha scritto sembra aver già eseguito tutti gli accertamenti necessari (anche se non mi ha scritto i suoi valori di sideremia e transferrinemia, che sono importanti per capire il grado di saturazione della transferrina. Il fatto poi che, sospendendo l’interferone, si sia verificato un apparente abbassamento spontaneo della sua ferritinemia appare suggestivo per un ruolo di quest’ultimo nella patogenesi del suo apparente stato di iperferritinemia. Quanto alla mutazione eterozigote H63D, essa rapprenda una variante di normalità molto comune (25% degli italiani), priva di significato clinico. Credo che, almeno per il momento, possa continuare a monitorare la sua ferritina senza ulteriori accertamenti. Cordiali saluti.
