DOMANDA
gentile dottore la ringrazio innanzitutto per la sua pazienza e la sua disponibilità a risponderci…mi presento sono una ragazza di 25 anni e sono incinta ho effettuato un’amniocentesi nel referto c’è scritto che la mia bambina ha una mutazione M34T IN ETEROZIGOSI AL LIVELLO DEL CODONE 34 della connessina 26…la mia gine dice di stare tranquilla che è solamente portatrice sana ma ho molta ansia e quindi preferisco chiederlo a lei che è un esperto in genetica…mia figlia (con questa mutazione) avra problemi legati all’udito o è solo portatrice ????la ringrazio molto ancora…Sara
RISPOSTA
Gent.le Sig.ra,
credo che la sua ginecologa abbia ragione. Se da sola, la mutazione di cui mi scrive non comporta nulla e con molta probabilità le è stata trasmessa da Lei o dal papà e, mi sembra di capire, nessuno dei due ha problemi d’udito. Piuttosto, se nè nella sua famiglia che in quella del suo compagno/marito ci sono persone con sordità o problemi seri d’udito fin dalla prima infanzia, rimango perplesso sul perchè sia stato eseguito questo specifico test genetico.