DOMANDA
Salve,
le scrivo per sapere se è possibile che venga diagnosticata la fibrosi cistica a una ragazza di 23 anni senza mai aver avuto nessuno tipo di sintomo. Nel caso fosse realmente fibrosi cistica si tratterebbe di una forma “lieve” con la quale potrebbe tranquillamente condurre una vita normale?
Grazie in anticipo.
RISPOSTA
Gentile signora,
in merito alla sua richiesta, oggi è possibile fare diagnosi di patologia CFTR correlata (ovvero dovuta ad un doppio difetto a carico del gene CFTR responsabile della fibrosi cistica) anche in età adulta. La sintomatologia può essere sfumata e riguardare l’apparato respiratorio. In particolare possono essere riferite problematiche come: polipi nasali, rinusiti, bronchiti ricorrenti ecc. La diagnosi è sempre a partenza dal sospetto clinico e viene confermata dall’esecuzione di uno/più test del sudore. L’indagine genetica è successiva all’inquadramento clinico e all’esito del test del sudore. Per quanto riguarda la prognosi essa dipende dal quadro clinico e pertanto vi è sempre l’indicazione, una volta posta la diagnosi, ad essere seguiti presso un centro di riferimento regionale per la patologia.
Un caro saluto