DOMANDA
Buongiorno,
sono incinta di 15 settimane, ho eseguito una villocentesi e la mia bambina è risultata perfettamente sana, se non fosse che l’esito relativo alla fibrosi cistica (negativo) ha evidenziato il Genotipo IVS8 polyT: 5t/7t. Il medico mi ha spiegato che la bimba è sana, ma se in futuro dovesse avere un figlio da un uomo portatore sano di fibrosi cistica un eventuale figlio maschio potrebbe avere problemi di infertilità. E’ corretto?
Se dovessi avere io in futuro un figlio maschio che ereditasse lo stesso genotipo potrebbe anch’egli avere questo tipo di problema?
la ringrazio,
cordiali saluti
una futura mamma
RISPOSTA
Gentile signora,
In merito al suo quesito la variante 5T del gene della Fibrosi Cistica può avere importanza ed essere associata a sintomi FC (soprattutto nell’uomo), purchè sussistano due condizioni: T5 deve essere associata alla presenza di un altro polimorfismo chiamato TGm e questo deve avere valore superiore a 12. In assenza di questo dato non è possibile esprimersi sulla eventuale fertilità nel sesso maschile. Ritengo tuttavia di suggerirle di effettuare per completezza ed esperienza un colloquio con un medico genetista presso la sua zona di residenza.
Un caro saluto