DOMANDA
cara dottoressa,vorrei,se possibile,notizie relative all’ereditarietà della cecità,se può essere trasmessa per via genetica,in questo caso se può essere trasmessa dai genitori o addirittura dai nonni saltando una generazione,grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
in merito alla sua richiesta di informazioni la cecità può essere una condizione clinica isolata o rientrare, come segno clinico, in patologie più complesse che riguardano anche altri apparati. La cecità può essere congenita (presente dalla nascita) o manifestarsi nelle successive tappe dello sviluppo dell’individuo. Alla base della cecità vi possono essere condizioni genetiche (dovute quindi ad un difetto specifico a carico del DNA) o cause ambientali tra le quali le infezioni ed i traumi. Ad oggi sono state descritte numerose condizioni genetiche che presentano come segno clinico (unico o associato) la cecità e per queste condizioni sono state descritte tutte le possibili modalità di trasmissione dei caratteri ereditari. La valutazione della causa alla base della cecità deve essere effettuata da uno specialista esperto anche nelle malattie genetiche dell’apparato visivo. Una volta confermata l’origine genetica è possibile per i collaterali effettuare una consulenza genetica attraverso la quale definire il proprio rischio riproduttivo.