DOMANDA
Gentile Prof Dallapiccola,ho sempre avuto un problema di metabolismo,sono sempre stata costretta a mangiare molto spesso.Non ho avuto grossi problemi sino a quando sono andata in vacanza con gli amici verso i 16anni,in quel momento ho avuto la mia prima crisi,non avevo mangiato quando avrei dovuto e mi sono sentita male.Da sola ho capito che le crisi potevano essere prevenute e curate con il cibo. E ho anche capito che se volevo mantenere livelli di energia più a lungo dovevo mangiare carne rossa e non carboidrati.Ho avuto una vita normalissima ed ero una persona attiva fino a 3anni fa.Le crisi divennero più frequenti,era sempre più difficile evitarle e il recupero dalla crisi era sempre più lento. Non è soltanto il fatto che devo mangiare spesso per mantenere alto il livello di energia,ma devo ridurre l’attività fisica.C’è stato un lento ma progressivo peggioramento e ora ho serie difficoltà a camminare. Ho consultato molti specialisti ma non hanno le idee chiare su cosa potrei avere.Il fatto che i sintomi sono sempre gli stessi e le cause degli stessi sintomi sono sempre le stesse dovrebbe aiutare?Mi dicono che non ho la glicogenosi,non mi è stato fatto ancora nessun test genetico fin’ora,è possibile diagnosticare la glicogenosi senza fare test genetici?I test del sangue e la elettromiografia sono negativi ma io non ho crampi muscolari ma un deficit di energia, forse bisogna pensare al fegato?per avere la glico si deve necessariamente andare in coma se non si mangia?grazie
RISPOSTA
Gentile signora,
la sua domanda è complessa, in quanto, di fatto, mi chiede di farle via web una diagnosi che illustri colleghi che l’hanno avuta in carico non sono ancora riusciti a farle. Badi bene che il non riuscire a fare una diagnosi è un limite comune della medicina, soprattutto quando si è in presenza di malattie rare.
Certamente non sono in grado io di suggerirle un inquadramento, anche perchè la sua descrizione è molto vaga: lei parla di “crisi”, ma non descrive quali siano i sintomi. Da quanto emerge dal contesto, si potrebbe tratttare di crisi di ipoglicemia, ma questa è solo un’ipotesi.
Lei si è autodiagnosticata, forse correttamente, un problema metabolico. Tuttavia, prima di pensare ad un test genetico specifico, è necessario formulare un’ipotesi diagnostica realistica, supportata dalla obietttività clinica. In questo contesto, sarebbe utile disporre di alcuni dati basilari di laboratorio misurati durante le “crisi”, per capire meglio in quale direzione ci si debba muovere. In ogni caso le informazioni che lei fornisce sembrano giustificare la presa in carico da parte di un medico internista, con competenze specifiche metaboliche.
Bruno Dallapiccola