DOMANDA
Buongiorno e Buon Anno,
Siamo i fratelli di un paziente affetto da glioblastoma 4° commisto oligodendroglioma:
– 2005 diagnosi di neoplasia cerebrale dopo crisi epilettica nel sonno che viene monitorizzata.
– Febbraio 2006: exeresi subtotale di oligodendroglioma G2 fronto-parietale dx (Ki 67: 10%).
– 15/06/2010: reintervento di exeresi subtotale per aumento del residuo. El : oligodendroglioma G2.
– 31/01/2012: reintervento di exeresi per aumento del residuo. El: oligodendroglioma G2, IDH1 mutato.
– Dal 12/04/2012 al 24/05/2012 radioterapia post-operatoria su regione frontale destra ( 50 Gy in 28 frazioni).
– 16/10/2017: tramite accesso craniotomico: exeresi microchirurgico della lesione. Decorso complicato da plegia sx ridotta nelle 48 ore successive.
– Istologico:
Diagnosi: il reperto in esame depone per un Glioblastoma (grado IV secondo OMS) IDH1 positivo, ATRX mutato (negativo) con commista parziale componente oligodendrogliale-like.
L’indagine FISH ha dimostrato assenza di codelezione per 1p e 19q.
il 14 dicembre è avvenuta la prima somministrazione di Avastin, PURTROPPO IL 22-12-17 è stato ricoverato d’emergenza presso la chirurgia dell’Ospedale causa ascesso in diverticoli, ed embolia causata da trombo partito dal polpaccio sinistro (inoltre trovato altro trombo nell’addome), di conseguenza la seconda somministrazione di Avastin prevista per il 2 gennaio è stata sospesa a data da destinarsi.
Ad oggi l’embolia polmonare ed i trombi sono sotto controllo e la diverticolite è in via di risoluzione grazie a cura antibiotica e drenaggio percutaneo, le dimissioni avverranno fra 10 giorni. Nel frattempo è stata proseguita e proseguirà la somministrazione di cortisone e mannitolo oltre ad antiepilettici (Keppra e Frisium).
Chiediamo cortese sua opinione ed indicazioni terapeutiche per la neoplasia cerebrale, magari alternative, dato che forse la diverticolite ed i trombi con embolia polmonare sono da imputare agli effetti collaterali di Avastin.
Abbiamo saputo che nei primi di gennaio 2018 “Nature” ha pubblicato che un gruppo di ricercatori della Columbia University a New York guidato dagli italiani Antonio Iavarone e Anna Lasorella ha scoperto “il motore dei tumori, incluso il glioblastoma”, e abbiamo sentito che L’Istituto Besta potrebbe collaborare col Team di Iavarone per sperimentazioni in Italia. Chiediamo informazioni a riguardo.
In attesa della cordiale risposta, porgiamo cordiali saluti.
RISPOSTA
Buongiorno. Bisognerebbe vedere le RM encefalo. Comunuqe la speimentazione prevista è per casi in cui nel tumore sia presnete la fusione genica FGFR-TACC, scoperta dal prof IAvarone: sono il 3-4% dei gliomi e e sono mutuamente esclusivi con l amutazione IDH1.
Se il tumore ha la metilazione del gene MGMT può essere considerato temozolomide, quando il quadro polmonare sia risolto. Radiochirurgia in caso di lesione residua piccola è pure una opzione.
Nel primo intervento era stata verificata la delezioen 1p-19q?
