DOMANDA
Salve,
sono una ragazza di 26 anni e sono fidanzata da tanti anni con un ragazzo affetto da rene policistico ereditato dal padre (non in stato avanzato, ha delle cisti ma non gli creano problemi per ora).
Data la nostra età, stiamo pensando di mettere su famiglia ma ovviamente non vogliamo far nascere un bambino malato solo per il nostro “egoistico” desiderio di diventare genitori.
Dunque, la mia domanda è questa: C’è un modo per evitare che il bimbo abbia questa malattia? Alcuni mi hanno parlato della fecondazione assistita (o artificiale, non so se siano differenti). Ma è un metodo che funziona? E i costi sono molto elevati?
Insomma, vorremmo essere genitori ma senza creare problemi a nostro figlio, come possiamo fare?
La ringrazio anticipatamente per la Sua riposta.
Cordiali saluti,
Bea.
RISPOSTA
Il rene policistico é una malattia autosomica dominante. Gene “dominante” vuol dire che è sufficiente una sola copia del gene malfunzionante del genitore affetto – la madre o il padre- per causare la malattia. La fertilizzazione in vitro per selezionare embrioni che non hanno il gene mutato responsabile del rene policistico previene la trasmissione della malattia alla progenie. Il metodo é si basa sulla Diagnosi Genetica Pre-Impianto (pre-implantation genetic diagnosis o PGD). E’ essenziale che il genitore affetto si sottoponga preliminarmente a test genetici per identificare la mutazione responsabile della malattia per permettere la successiva ricerca della stessa malattia negli embrioni. Una volta selezionato un embrione privo del gene mutato, questo viene impiantato nell’utero materno. Ci sono centri pubblici e privati che applicano la fertilizzazione in vitro in Italia e può trovarli nel sito: https://www.adnkronos.com/salute/medicina/2017/10/14/fecondazione-ecco-centri-top_s2kxxheNYS24tS7W8NFFzM.html.
