DOMANDA
Gentile professore, ho la poliposi famigliare ereditata da mio padre, ho subito colectomia totale e asportazione della tiroide per microcarcinoma, mi hanno inoltre asportato ampulloma all’ampolla di veter e in questi giorni mi hanno tolto la colicisti.
Nonostante cio’ desidero avere un bambino, le probabilita’ di trasmettere la malattia sono al 50 % cosa mi consiglia di fare?
La ringrazio e resto in attesa di una sua gentile risposta.
RISPOSTA
Gent.ma Signora,
la poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia rara caratterizzata dallo sviluppo in giovane età di numerosi polipi adenomatosi nel colon-retto, con altissimo rischio di degenerazione maligna. È una malattia ereditaria che nella maggior parte dei casi viene trasmessa con meccanismo autosomico dominante ad alta penetranza. Negli ultimi anni sono state individuate mutazioni associate allo sviluppo della malattia, identificabili attraverso analisi genetiche. È possibile effettuare tali analisi nella prima fase della gravidanza, attraverso villocentesi o amniocentesi, per valutare il rischio di malattia nel nascituro ed eventualmente considerare l’ interruzione della gravidanza in caso di positività del test. La malattia è complessa come pure l’interpretazione dell’analisi genetica, per cui non mi è possibile dare una risposta definitiva ad un quesito così delicato, sulla base dei pochi elementi disponibili. Ritengo che la cosa migliore sia effettuare una consulenza genetica nel centro specialistico dove già è seguita, consigliandosi poi con il suo gastroenterologo ed il suo medico di fiducia.
Con molti cordiali saluti
Dr. Marco Somaschini
