DOMANDA
Gentile dottoressa,mia figlia 33 anni ha ereditato la poliposi famigliare dal padre che ora ha 65anni.
E’ stata sottoposta a colectomia asportazione della tiroide e asportazione di adenoma all’ampolla di vater.
E’ sempre sotto controllo ha eseguito anche test genetico che non ha dato risposta,ora vorrebbe un bambino che esami consiglia di fare e soprattutto pensa che la gravidanza possa essere pericolosa? sappiamo che ha 50% di probabilita’ di trasmettere al feto la malattia, e’ possibile in fase di gravidanza sapere se il bambino ha ereditato la FAP visto che non ha una risposta del test genetico?
La ringrazio e la saluto cordialmente.
RISPOSTA
Gentile signora,
in merito ai suoi quesiti sarebbe opportuno che sua figlia ne discuta personalmente con i medici che la stanno seguendo per i controlli periodici. In linea generale non vi sono controindicazioni ad una gravidanza anche se è importante che in caso di gravidanza sua figlia venga seguita parallelamente dal ginecologo e dal gastroenterologo possibilmente nell’ambito di un servizio di patologia della gravidanza.
La forma classica di FAP si trasmette con modalità autosomica dominante, è dovuta a mutazioni germinali nel gene APC. Per effettuare una diagnosi prenatale e verificare se il feto abbia ereditato oppure no il difetto genetico, condizione necessaria è quella di essere in possesso di un test genetico positivo. In assenza di una diagnosi molecolare non è purtroppo possibile proporre ed effettuare nessun controllo sul nascituro.
Il consiglio è di eseguire una consulenza genetica per valutare se sia possibile estendere l’indagine genetica effettuata.
Un caro saluto