DOMANDA
Buongiorno dr.ssa
sono una ragazza di 36 anni appena uscita da un’esperienza devastante. Ho subito un parto terapeutico alla 21 settimana di gravidanza per iddocfalia al san gerardo di Monza. Il mio piccolo Andrea è ora in cielo a darmi la forza per andare avanti. E’ stata la mia seconda gravidanza a finire male (la prima nel 2009 per aborto spontaneo alla 10 settimana) . Ora stanno facendo le analisi del caso e sembrerebbe che la sindrome del mio piccolo è legata al cromosoma X (altre anomalie viste da autopsia sono state polmone unilobare, appendicite surrenale e pollice addotto) e mi hanno detto che potrei essere io la probabile portatrice di quello che è accaduto. Dall’albero famigliare mio non risultano riscontrate anomalie del genere e nemmeno in quella del mio compagno sino alla generazione dei cugini di I° grado. L’ospedale san gerardo che stà cercando la conferma alla loro ipotesi stà cercando un ospedale nazionale che prenda il mio caso in analisi per capire quale gene puà essere mutato dopodichè mi faranno un prelievo del sangue per verificare il probabile collegamento e darci le percentuali di probabilità effettive che ciò possa di nuovo succedere in una prox gravidanza. I tempi ci hanno detto essere lunghi, i risultati non arrveranno prima di giugno del prossimo anno. Ora io mi sento molto confusa, vorrei affrontare una nuova gravidanza ma homolta paura..Le volevo chiedere un parere in merito, mi aiuterebbero le diagnosi preimpianto ma cosa devo aspettare?
RISPOSTA
Gentile signora,
capisco molto bene il dolore, la confusione e la paura che l’accompagnano in questo difficile percorso. Il centro di Monza che la sta seguendo sta certamente percorrendo la strada più corretta per darle delle risposte e delle possibilità per il futuro. Esistono infatti delle forme di idrocefalia a comparsa in epoca prenatale dovute a mutazioni in una informazione genetica che si trova sul cromosoma X, che presentano dei segni peculiari (stenosi dell’acquedotto e pollice addotto). Queste rendono conto circa del 10% delle idrocefalie a base genetica. In Italia è possibile condurre questa analisi, ma purtroppo in genetica non sempre le risposte arrivano in tempi rapidi, e non sempre consentono di dare conferma ad un sospetto clinico.
La diagnosi preimpianto, che in Italia al momento non è concessa, non sarebbe in questo momento per lei d’aiuto poichè presuppone comunque prima l’identificazione di una alterazione genetica ereditaria che non è ancora stata dimostrata. Cerchi di avere un pò di pazienza e di fiducia nelle colleghe che hanno preso in carico il suo caso.
La saluto cordialmente,