Info su tipizzazione celiachia

    DOMANDA

    Gentilissimo Dottor Umberto Volta,
    La contatto per chiederLe chiarimenti sull’esito della tipizzazione per la celiachia.
    Le riporto i risultati:
    Alleli testati: DQA1*01,DQA1*02, DQA1*0201,DQA1*03, DQA1*04,DQA1*05,DQA1*06
    DQB1*02,DQB1*0301,DQB1*0302,DQB1*0303 DQB1*0304,DQB1*0305,
    DRB1*01,DRB1*02,DRB1*03,DRB1*04,DRB1*05,DRB1*06,DRB1*07,DRB1*08,DRB1*09,DRB1*10,DRB1*11,DRB1*12,DRB1*13, DRB1*14,DRB1*15 E DRB1*16.

    ALLELI RILEVATI:
    HLA DQA1: DQA1*01-DQA1*05
    HLA DQB1: DQB1*0301
    HLA DRB1: DRB1*01-DRB1*11
    Inoltre risultato elevati gli anticorpi anti gliadina deamidata.
    Le riporto i risultati
    Ab antiGliadina deamidata IgA 1,1 KU/L con valori di riferimento (0,0-10,0)
    Ab antiGliadina deamidata IgG 11,5 KU/L con valore di riferimento (0,0-10,0)
    Potrei essere celiaca? La ringrazio per la Sua disponibilità anticipatamente Dottore.
    Cordiali saluti

    RISPOSTA

    Gentile Signora,

    il test genetico è utile soprattutto per escludere la diagnosi di celiachia quando tutti gli alleli correlati alla celiachia sono assenti. Il suo test genetico, eseguito in modo corretto prendendo in considerazione tutti gli alleli da esaminare, ha evidenziato la sola positività per il DQA1  05 che rende altamente improbabile la possibilità di sviluppare la celiachia (tale allele è presente in forma isolata in meno dell’1% dei celiaci a fronte di una sua positività nel 20% della popolazione generale sana. Inoltre, lei è risulatta positiva solo per gli anticorpi antigliadina deamidata di classe IgG a titolo molto basso. Gli anticorpi antigliadina deamidata presentano una elevata prevalenza di falsi positivi per la celiachia ed in più il basso titolo anticorpale  è una conferma che si tratta di un falso positivo. In definitiva, mettendo insieme genetica e sierologia, posso escludere con certezza  la diagnosi di celiachia.

    Cordilai saluti

     

    Umberto Volta

    Umberto Volta

    Già responsabile della struttura semplice di malattia celiaca e sindromi da malassorbimento al Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. Nato a Parma nel 1952, si è laureato all’Università di Bologna, dove si è specializzato in medicina interna e in malattie dell’apparato cardiovascolare. È stato professore di medicina interna della scuola di specializzazione in medicina interna dell’Università di […]
    Invia una domanda