DOMANDA
In occasione di una RMN all’addome superiore, è stata riscontrato a mia moglie (affetta da NF1) un sospetto GIST al duodeno. La successiva TAC, prescritta dal chirurgo con il quale abbiamo fatto la prima visita, sembra confermare la diagnosi della RMN, con le seguenti precisazioni: in mesogastrio, a sinistra della linea mediana, a livello di un piano passante per il carrefour aortico, è riconoscibile lesione solida a morfologia policiclica, con diametri massimi di 7,5x7x7 cm (APxLLxCC), vascolarizzata, con componenti necrotiche nel suo contesto, indissociabili dal treiz e da anse del piccolo intestino adiacente.
Il 28/12 faremo una Pet total body e abbiamo già fissata la gastroendoscopia con biopsia per il 9 gennaio.
In base alle liste di attesa nella struttura ospedaliera a cui stiamo facendo riferimento per questo problema, il medico chirurgo ci ha dato una stima di metà febbraio per l’intervento di asportazione del GIST.
Le sarei grato se potesse darmi dei chiarimenti ai seguenti miei dubbi:
1) cosa significa che il GIST presenta una morfologia policistica?
2) I tre diametri misurati con la TAC cosa rappresentano?
3) mia moglie, di prima della TAC con mdc, non aveva nessun disturbo. Adesso lamenta un costante senso di “pugno allo stomaco”, pur mangiando senza problemi e avendo appetito. Cosa potrebbe significare? Dobbiamo preoccuparci?
4) Visto che il GIST ha già dimensioni significative, non rischiamo di avere un significativo peggioramento della malattia il fatto di dover attendere per altri 2 mesi la rimozione?
Mi scuso per le innumerevoli domande ma credo capisca la mia preoccupazione.
La ringrazio e porgo cordiali saluti
SV
RISPOSTA
I GIST (tumori stromali gastrointestinali) sono tumori rari ad insorgenza dal tubo gastroenterico, con una incidenza stimata intorno ad 1-1.5 cas1 ogni 100.000 abitanti. In pratica si stima che in Italia ogni anno si ammalino di GIST circa 900 persone. Sono altresì il secondo tumore più frequente nei pazienti affetti da neurofibromatosi tipo I. Il 5% circa dei pazienti affetti da NF1 sviluppa infatti un GIST nel corso della sua vita. Il tumore più frequente in pazienti portatori di NF1, è però lo schwannoma maligno, alias MPNST, che colpisce circa il 10-15% dei pazienti con NF1. I GIST in pazienti portatori di NF1 sono in genere forme a basso rischio e possono anche essere multifocali. Non sono sensibili alle terapie comunemente usate nei pazienti affetti da GIST “sporadico” (ovvero non associato alla NF1). Si trattano dunque con chirurgia sola, senza terapie aggiuntive. Il duodeno è una delle sedi più frequenti in questa forma particolare di GIST. Le dimensioni sono importanti per definire il rischio biologico della malattia, ma poi sarà importante anche valutare l’indice mitotico. La morfologia policistica non ha un significato prognostico particolare. E’ una delle possibili morfologie di questa malattia. In genere la crescita è lenta e quindi i 2 mesi di attesa prospettati non incidono sul rischio della malattia, ma – ovviamente – questa non è una valutazione fattibile senza poter valutare immagini e paziente. Infine la diagnosi radiologica andrà confermata da quella istologica. Se possibile, prima dell’intervento, viene fatto un prelievo, spesso per via ecoendoscopica, per confermare la diagnosi e modulare il piano terapeutico. Considerata anche l’attesa prospettata, varrebbe la pena effettuarla in maniera da arrivare all’intervento con una diagnosi di certezza ed un programma adeguato.
