DOMANDA
Buongiorno, chiedevo informazione sull’inversione del cromosoma 9 ,dopo la miocentasi effettuata da mia moglie x i nostri due figli tutti e due risultavano con questa inersione i medici assicurandoci che non c’era nulla di grave , e cosi è stato,ci dissero che però quando i nostri figli avrebbero dovuto avere a loro volta figli dovevano ripetere la miocentasi perchè potrebbero avere delle patologie. Mi puo’ chiarire meglio. grazie
RISPOSTA
L’inversione è una mutazione cromosomica dovuta alla rottura del DNA in due punti del cromosoma con il conseguente reinserimento del frammento di DNA in orientamento inverso. L’inversione è pericentrica quando nel tratto invertito è compreso il centromero. Questo facilita la diagnosi dell’inversione in quanto la distanza del centromero dalle estremità del cromosoma è variato. L’inversione nel cromosoma 9 è una delle più frequenti. Normalmente le inversioni non causano malattie all’individuo, a meno che la rottura non sia avvenuta proprio all’interno di un gene.
Se l’inversione è eterozigote (cioè uno solo dei due cromosomi 9 è invertito) come è probabile, i problemi potrebbero verificarsi quando i suoi figli avranno dei figli e pertanto in caso di gravidanza è bene rifare l’amniocentesi. I problemi possono insorgere perché durante la meiosi (il processo con il quale si formano i gameti, i due cromosomi 9 si appaieranno e possiamo avere i seguenti casi
1. Se non ci sarà crossing over (scambio di DNA) oppure se il crossing over avverrà all’esterno della zona con l’inversione, non ci saranno effetti sulla salute del nascituro
2. se avverrà un crossing over nelle regione con l’inversione si avranno come risultato due cromosomi che presenteranno duplicazioni e delezioni dei geni. A seconda dei geni coinvolti, gli embrioni potranno morire precocemente oppure arrivare alla nascita ma presentando malattie genetiche congenite più o meno gravi.