DOMANDA
Buonasera,
sono una ragazza di 29 anni con sindrome di Hashimoto.Dallo scorso settembre ho accusato giornalieri mal di testa e senso di spossatezza,evolutisi spesso in sensazione di mancamento.I mal di testa si sono trasformati in capogiri o piuttosto in “scuotimenti” della testa.Dalle analisi del sangue ho riscontrato sideremia 236 µg/dl (40-145).Ho fatto una visita ematologica e mi è stato consigliato di eseguire i seguenti esami del sangue: TEST DI COOMBS, ANTI DNA,ANA,ENA,ANCA,SIDEREMIA.Tutti i valori risultavano nella norma ma è sorto un nuovo problema:due casi di svenimento apparentemente immotivati.Ripetute le analisi tutto risultava nella norma,eccetto la Sideremia 176 µg/dl (40-145).
ESAME EMOCROMOCITOMETRICO
Globuli rossi 5.010 * (4000-5000)
Globuli bianchi 5.930(4600-10000)
Emoglobina 13,80(12-16)
Granulociti Eosinofili % 0,7(0-7)
Ganulociti neutrofili 57,9(37-80)
Granulociti basofili 0,8(0-2)
Linfociti 31,8(10-50)
Monociti 8,8(0-10)
Contenuto Medio di Hb(MCH) 27,6(27-31,2)
Volume Globulare Medio (MCV) 78,8 * (80-97)
Concentrazione Media di Hb (MCHC) 35,0( 31,8-35,4)
Piastrine 278.000(150000-450000)
Ematocrito 39,5 (36-46)
MPV 4.96 (6.90-10,6)
L’MPV è tra l’altro un valore sempre basso,in tutte le analisi che eseguo.
Altre analisi eseguite:
RESISTENZA OSMOTICA GLOBULARE
Resistenza min 0,55(0,55-0,6)
Resistenza max 0,43 (0,4-0,45
EMOGLOBINOFORESI
HbA1 % 98,90(96,5-99)
HbA2 1,10 (1-3,5)
RISPOSTA
Buonasera.
Da quanto mi ha scritto è possibile fare qualche ipotesi, per la cui verifica è tuttavia necessario eseguire ulteriori indagini.
La sideremia elevata, in assenza di un apporto esogeno (si accerti di non stare assumendo integratori o similari che contengono ferro), nel suo caso potrebbe dipendere dalla presenza di un trait talassemico alfa (per la cui diagnosi è necessario eseguire un testo genetico in un centro accreditato) oppure dalla presenza di una forma di emocromatosi (malattia genetica metabolica per la quale si ha un difetto nei meccanismi di regolazione dell’assorbimento del ferro, con conseguente accumulo dello stesso). Le consiglierei di completare gli esami con il dosaggio della ferritina e della transferrina e con il calcolo della saturazione della transferrina [Sideremia / (Transferrina x 1,42) x 100]. Avendo un volume globulare medio (MCV) inferiore alla norma, anche se di poco, l’ipotesi di un trait per alfa talassemia mi parrebbe forse più probabile, ma è opportuno considerare anche la seconda ipotesi. La diagnosi di un trait talassemico alfa, di per se, non comporterebbe per lei alcun problema, ma è importante esserne consapevoli nel caso in cui decidesse di avere dei figli, perchè se il suo partner avesse un difetto analogo potrebbero derivarne conseguenze importanti sulla prole.
Per quanto riguarda la sintomatologia neurologica che mi ha descritto, per quanto aspecifica, le consiglierei di eseguire un ECG, un’ecocardiogramma ed eventualmente, dopo una valutazione specialistica neurologica, un doppler transcranico per escludere l’eventuale presenza di un piccolo difetto interatriale con possibili conseguenti microembolizzazioni.
A disposizione per eventuali chiarimenti,
cordiali saluti,
Francesco Onida
