DOMANDA
Buongiorno D.ssa Bianchi,
vorrei sottoporle un quesito. Mia nonna, affetta da dislocazione bilanciata, ha partorito mia madre e mia zia sane; ma mentre quest’ultima ha avuto diversi aborti spontanei e ha infine partorito mia cugina con la stessa affezione genetica, io sono nata sana e ho dunque “spezzato questa catena” (mi hanno fatto delle analisi durante la gravidanza di mia madre e appena nata – risultato: negativo).
Volevo sapere se ci possono essere problemi o ripercussioni dovuti a questa malattia genetica di mia madre nei riguardi di un figlio/a mio/a. E se potrebbe nascere anormale o con qualche problema di sorta a causa del fatto che la nonna (mia madre)è portatrice di questa affezione genetica.
Per quanto riguarda lei infatti, i dettagli che la riguardano sono:
cariotipo: 46, XX, t(10;11) p(12.2; p15.5)
conclusioni: cariotipo femminile caratterizzato dalla presenza di una traslocazione bilanciata tra il braccio corto del cromosoma n°10 ed il braccio corto del cromosoma n°11.
Sono davvero preoccupata, la ringrazio molto.
Marisol
RISPOSTA
Gentile signora,
in linea generale quando si parla di traslocazione apparentemente bilanciata si intende un riarrangiamento strutturale che apparentemente non comporta una acquisizione o perdita di materiale genetico. Le traslocazioni bilanciate possono essere de novo o familiari come nel suo caso. Da quanto emerge dalla sua mail l’indagine cromosomica da lei effettuata non ha evidenziato una trasmissione delle traslocazione familiare, pertanto il suo rischio riproduttivo è sovrapponibile a quello della popolazione generale. Poiché questo servizio informativo non sostituisce una consulenza genetica le indico per maggiori informazioni la possibilità di effettuare presso la sua zona/regione di residenza una consulenza genetica. Il suo ginecologo curante saprà sicuramente fornirle un nominativo.
Un caro saluto