DOMANDA
Gentile dr.Harari,
Le scrivo per chiederLe una cortesia ed esattamente: due anni fa ho avuto un episodio di pneumotorace seguito a un forte dimagrimento (dopo la perdita dei miei genitori) et al. All’ospedale di Arezzo venne diagnosticato un enfisema bolloso mentre al controllo della TAC toracica (che non evidenziava evoluzione di cisti) è stata espressa l’ipotesi che si tratti di LAM. Dopo le PFR (lieve insufficienza respiratoria) mi è stata posta la richiesta di effettuare una biopsia polmonare con anestesia totale.
Ben consapevole della forte approssimazione con cui Le porgo questa domanda, Le chiedo se la biopsia è veramente l’unico modo per ottenere una certificazione certa della malattia e seguire eventuali terapie del caso. Non Le nascondo che, non essendo mai stata operata (se non al Niguarda quando avevo 5 anni per tonsille, ora ho 50 anni) il mio forte timore è legato all’intervento semi-invasivo che, se ci fossero altre possibilità, preferirei evitare.
La ringrazio in anticipo per la risposta.
Un saluto
RISPOSTA
La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara che colpisce quasi esclusivamente donne in età fertile. Si può manifestare in forma sporadica , ovvero senza altre patologie oppure nel contesto di un altra malattia rara la Sclerosi tuberosa (TSC). Nella Lam delle cellule anomale invadono i tessuti polmonari, comprese le vie respiratorie, e possono formare delle cisti, distruggendo i tessuti sani e aprendo delle cavità all’interno dei polmoni.
I sintomi della LAM sono una respirazione sempre più faticosa, che può provocare dolori al torace e può causare pneumotoraci. Per la diagnosi si rende necessaria una tomografia assiale computerizzata (TAC). Attualmente attraverso il dosaggio d un marcatore ( il VEGDF) e la accurata ricerca di angiomiolipomi renali la diagnosi è sempre NON invasiva, ovvero senza necessità di biopsie chirurgiche. Anche nei casi in cui si presenta associata alla TSC la diagnosi è sempre NON invasiva.
In casi selezionati alcuni approcci con farmaci di recente scoperta permettono di stabilizzare la malattia e di evitare peggioramenti. Data la rarità della patologia è importante che si riferisca a centri di riferimento con consolidata esperienza nel campo.