DOMANDA
gentilissima dottoressa, da qualche giorno mi assale un dubbio.In breve la mia storia: ho avuto3 aborti spontanei, una bimba sanissima ed ultima gravidanza con la trisomia 21. Sono una donna di 35 anni,mio marito 37 , entrambi sani, senza le famigliarità particollari. dopo ultimo triste evento, mi consigliano la consulenza genetica, ma mi chiedo a cosa puo servire? è vero che se si scopre qualche anomalia nel cariotipo mio o di mio marito non si può fare nulla, non si può curare, non si può intervenire e non si può evitare se la momento di concepimento dovesse accadere qualche difetto. mi dicono che ho la probabilità del 25% che accada di nuovo qualche anomalia (intendo sempre la gravidanza) Si può solo sperare di no entrare in questa percentuale e che vada tutto bene. Quello che riguarda la genetica non si può modificare, o mi sbaglio?E allora a cosa potrebbe servire la consulenza, tanti esami ecc? Sapere con certezza che siamo ok,oppure no? e poi??? forse mi mancano le informazioni e sicuramente la conoscenza della materia. e per quello che vorrei avere un suo parere. noi vogliamo riprovare ad avere un’altro figlio, ma mia ginecologa insiste sulla consulenza genetica, ed io non capisco a quale scopo?
scusi il messaggio cosi confuso.
ringrazio anticipatamente, saluti, nico
RISPOSTA
Gentile signora in linea generale la consulenza genetica è un atto medico che ha lo scopo di informare un paziente o una coppia a rischio per una malattia genetica, sugli aspetti medici e genetici (diagnosi), sulla probabilità di svilupparla e/o trasmetterla ai propri figli (calcolo del rischio), sul decorso e sulle possibilità di prevenzione e/o di terapia. In gravidanza o in epoca preconcezionale, può essere richiesta, quindi, in caso di figli o altri parenti affetti da condizioni genetiche o in caso di anomalie ecografiche o cromosomiche riscontrate durante la gravidanza, ma anche solo per chiedere informazioni sulle diverse possibilità di eventuali test di screening o di diagnosi prenatale.
E’ suggerita ed indicata quindi per iniziare in modo consapevole una nuova gravidanza dopo un evento patologico e definire in modo corretto se, e quali rischi di ricorrenza possono essere presenti. Nel suo caso c’è sicuramente un pò di confusione nelle informazioni ricevute perchè il 25% è una percentuale di rischio che non viene data per le anomalie cromosomiche come la trisomia 21, sarebbe quindi utile la consulenza anche solo per ricevere delle informazioni corrette sui rischi riproduttivi personali e generali.
Un caro saluto