DOMANDA
salve,
sono stata indirizzata a lei tramite il centro di ascolto delle malattie rare della toscana. le scrivo per presentarle il problema del mio papà.
Ha 58 anni e a marzo del 2012, dopo aver notato una lieve ptosi palpebrale ad entrambi gli occhi e vista sfuocata di mattina, gli viene diagnosticata la miastenia gravis. iniziano subito la cura con cortisone e mestinon(è stato visitato a pisa, a milano e poi preso in cura a lucca, essendo il nostro ospedale.) dopo4mesi la cura non ha portato a nessun miglioramento e viene categoricamente esclusa la miastenia( anche gli esami fatti del sangue la escludevano)continuano con lavaggi del sangue, cortisone per via orale e tramite flebo( è stato anche tenuto ricoverato per una settimana)in tutto questo le premetto che mio padre è diabetico e l uso del cortisone gli alza di molto la glicemia. purtroppo niente funziona ma anzi si è aggravato, ptosi completa ad entrambi gli occhi, paralisi degli occhi (non li muove a destra e a sinistra) vertigini fisse da ormai 3 mesi con conseguente vomito appena si alza o si muove e perdita dell equilibrio. a febbraio dopo la 3 risonanza gli vengono trovate delle lesioni alla testa, conseguenza di un malassorbimento della vitamina b1, si iniziano iniezioni 2 volte al giorno, ancora oggi a distanza di 1 mese non si hanno miglioramenti. eppure, dopo 25 giorni, una seconda risonanza ha rivelato la SCOMPARSA di quelle fratture. mercoledì 3aprile gli faranno la pet,ci puo aiutare?
la ringrazio,
maria
RISPOSTA
Ptosi palpebrale non è esclusivamente legato a miastenia. Soprattutto se il tracciato EMG e gli anticorpi antiAch non depongono per tale patologia. In alternativa bisogna escludere una patologia mitocondriale: è utile fare un dosaggio del lattato plasmatico, una biopsia muscolare ed una analisi molecolare del DNA. Questa ipotesi è rafforzata dal reperto di bassi livelli di vitamina B1. Comunque sarebbe utile una valutazione clinica. prof. Antonio Federico